Zeldzame ziekten zijn vaak levensbedreigend of chronisch invaliderend, moeilijk te herkennen en vast te stellen. Ze zijn moeilijk te behandelen, omdat er vaak meerdere organen bij betrokken zijn, als er al een behandeling beschikbaar is. De expertisecentra zeldzame aandoeningen zijn dan dé plek waar patiënten terecht kunnen. Het merendeel van deze centra bevindt zich in de umc’s.

Bij de expertisecentra wordt een behandelplan voor de patiënt gemaakt. En er vindt wetenschappelijk onderzoek naar de aandoening plaats. Door zorg te verlenen aan patiënten met een zeldzame ziekte, vervullen de umc’s een actieve maatschappelijke rol als centra voor zeer complexe zorg, kennis en expertise.

Nationaal Plan

In 2013 werd onder verantwoordelijkheid van ZonMw het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPPZ) opgesteld. De umc’s namen deel aan de klankbordgroep die het plan opstelde, en de NFU had een adviserende rol. Een van de hoofdtaken van dit plan: de identificatie, ontwikkeling en oprichting van nationaal erkende expertisecentra voor kinderen en volwassenen met zeldzame aandoeningen. Die verlenen gespecialiseerde, complexe zorg en adviseren en werken samen met andere zorgprofessionals. Ook leiden ze op en verrichten ze onderzoek om de zorg voor patiënten met zeldzame ziekten verder te verbeteren.

De juiste zorg op de juiste plek, ook bij zeldzame aandoeningen

Beoordelingsprocedure

In opdracht van het ministerie van VWS, heeft de NFU sinds 2014 een beoordelingsprocedure ingericht, op basis van Europees vastgestelde criteria voor expertisecentra zeldzame aandoeningen. Dat hebben we gedaan in samenwerking met de VSOP (de Nederlandse koepelorganisatie voor patiënten met zeldzame en genetische aandoeningen) en Orphanet NL (de portaalsite voor zeldzame ziekten en weesgeneesmidelen). Naast het uitvoeren van de beoordelingsprocedure wordt, samen met betrokken partijen, gewerkt aan verdere visievorming over de toekomst van het zorglandschap voor patiënten met zeldzame aandoeningen in Nederland. 

Inmiddels zijn er bijna 350 door VWS erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) in Nederland te vinden. Voor adequate zorg en behandeling hebben zij een toegevoegde waarde. Het doel van de NFU: de zorg voor mensen met zeldzame ziekten verder verbeteren. Hoe? Door te streven naar de juiste zorg op maat op de juiste plek en met een multidisciplinaire aanpak. En door zorgprofessionals meer algemeen bekend te laten raken met deze aandoeningen.

Juiste ECZA zoeken?

Wil je weten welk expertisecentrum gespecialiseerd is in een bepaalde zeldzame aandoening? Patiënten(organisaties) en het algemene publiek kunnen terecht bij de Expertisezoeker van het Erfocentrum. Of je kunt zoeken op Orphanet (met name gericht op zorgprofessionals).

Europese netwerken

Samenwerking is nodig om hoogwaardig wetenschappelijk onderzoek naar en zorg voor mensen met een zeldzame aandoening mogelijk te maken. Juist bij deze ziekten is het van cruciaal belang om internationaal de handen ineen te slaan. Want er zijn in één land vaak onvoldoende patiënten om betrouwbare wetenschappelijke uitspraken te kunnen doen. En die onderzoeksresultaten zijn nodig om de kwaliteit van zorg, inzicht in de aandoening en onderzoek verder te verbeteren. In 2017 zijn de Europese lidstaten daarom, op verzoek van de Europese Unie, gestart met de vorming van Europese Referentie Netwerken (ERNs). Nederland participeert inmiddels in deze ERNs. Zeven daarvan worden vanuit Nederland gecoördineerd.

Naast samenwerking op Europees niveau is het ook belangrijk om op nationaal niveau samen te werken. Zowel op het niveau van ziekenhuizen en zorgverleners als met patiënten(organisaties). Voor patiënten moet goed zichtbaar zijn waar zij voor de beste zorg terecht kunnen.