Elk umc heeft een topreferente zorgfunctie (TRF): patiënten worden er naar de nieuwste inzichten behandeld en er wordt wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de betreffende aandoening. Topreferente zorg is het resultaat van een voortdurende, intensieve wisselwerking tussen zorg en wetenschappelijk onderzoek. Gezamenlijk bieden de umc’s erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA).

Het Radboudumc Centrum voor Infectieziekten (RCI) is een vraagbaak voor complexe infectieziekten. Professionals uit binnen- en buitenland weten het RCI te vinden met vragen over antibioticagebruik en infectiepreventie. Dit leidt tot professionalisering van de landelijke multidisciplinair overleggen (MDO’s) en tot een groeiend digitaal aanbod. Lees meer

Het Amsterdams multidisciplinair Lyme-borreliose Centrum doet wetenschappelijk onderzoek naar diagnostiek, prognose en behandeling van de ziekte van Lyme. Ook wordt diagnostiek en behandeling aangeboden aan ongeveer 400 kinderen en volwassenen met  klachten die kunnen passen bij Lyme. Met het Radboudumc wordt een biobank voor Lyme opgezet. Lees meer

Het Craniofaciaal Centrum Nederland bestaat al meer dan 45 jaar, ontwikkelt zich nog steeds en ziet meer dan 200 patiënten per jaar. Het centrum is niet alleen hét centrum in Nederland voor patiënten met aangeboren aandoeningen van schedel en gezicht, maar ook coördinator van expertisecentra en het referentienetwerk waarin 29 Europese ziekenhuizen samenwerken. Lees meer

Het LUMC en het Radboudumc starten gezamenlijk het Dutch Center for RNA Therapeutics (DCRT). Doel is RNA-therapie op maat te ontwikkelen voor patiënten met zeldzame genetische progressieve oog-, hersen- en spierziekten. Het DCRT is het eerste centrum in Europa voor RNA-therapie voor zeer zeldzame ziekten. Lees meer

Stellen met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening, worden doorverwezen naar het landelijk expertisecentrum Pre-implantatie Genetische Diagnostiek. Zij krijgen de mogelijkheid om via IVF, met een genetische test, een kind zonder erfelijke ziekte te krijgen. Testontwikkelingen gaan snel. OnePGT in klinische setting wordt nu toegepast. Lees meer

Het afgelopen jaar kon het Groningen Transplantatiecentrum ongeveer twintig procent meer donororganen (longen en lever) transplanteren door de alternatieve preservatiemethode machineperfusie. Nu wordt onderzocht of door zo te testen en verbeteren ook nieren, die eerder niet getransplanteerd konden worden, geschikt zijn. Bekijk video

Ruim een kwart van alle patiënten met taaislijmziekte (Cystic Fibrosis, ofwel: CF) wordt behandeld in het expertisecentrum van het UMC Utrecht. Omdat CF-patiënten extra risico lopen bij een besmetting met het COVID-19-virus, werd de thuisdiagnostiek uitgebreid en werdenonline mogelijkheden ingezet om patiënten te informeren en extra maatregelen toe te lichten. Bekijk video