Meer dan zevenduizend bijzondere aandoeningen naar het juiste adres

Meer dan zevenduizend bijzondere aandoeningen naar het juiste adres
Vanaf het eind van 2015 moeten in heel Europa de expertisecentra bekend zijn waar je met zeldzame aandoeningen terecht kunt, voor diagnose, multidisciplinaire zorg, paramedisch begeleiding en een eventuele behandeling. Anders dan in de meeste andere landen spelen de patiëntenorganisaties in Nederland een prominente rol in de aanwijzing van die centra. ‘Het is immers in het belang van de patiënt dat een arts bijzondere gevallen doorverwijst naar gekwalificeerde expertisecentra’, zegt Cor Oosterwijk, directeur van de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, VSOP.
Opinie umc, 
Persbericht, 
25 februari 2015

Een eenvoudige ‘Google-search’ met de termen ‘Pompe’ en ‘Behandelcentrum’ levert binnen 0,45 seconden ruim 3.200 resultaten. Het Erasmus MC staat daarbij diverse keren in de bovenste ‘hits’. Een verwijzend huisarts, een patiënt of een ouder die zich dus afvraagt waar je de juiste experts kan vinden op het gebied van de ziekte van Pompe, die hoeft niet heel lang te zoeken. ‘Maar dat is bepaald niet voor alle zeldzame aandoeningen zo makkelijk’, waarschuwt dr. Wendy van Zelst, als klinisch geneticus verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen en projectleider expertisecentra zeldzame aandoeningen. ‘Volgens de officiële definitie – minder dan 1 patiënt op 2.000 Europeanen – zijn er meer dan zevenduizend zeldzame aandoeningen. Voor de meeste van die ziekten is het onduidelijk wie je in Nederland moet hebben voor een integrale aanpak en begeleiding van jouw zeldzame aandoening, laat staan of er überhaupt wel een goede expert in Nederland te vinden is.’

Inventarisatie Nederlandse expertisecentra
In 2013 is door ZonMw een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten aangeboden aan de minister van VWS. Als vervolg werd onder andere afgesproken dat de universitair medische centra, verenigd binnen de NFU, een inventarisatie en toetsing gaan uitvoeren van de beschikbare expertise op het gebied van verschillende zeldzame ziekten. ‘Dat is zeker geen zaak voor de umc’s alleen’, nuanceert mevrouw Van Zelst. Het project is een samenwerking tussen de NFU, de patiëntenkoepel VSOP en Orphanet, de webportal over zeldzame aandoeningen en weesgeneesmiddelen. ‘De NFU mag dan uitvoerder zijn van de opdracht van het ministerie, maar bij deze inventarisatie worden ook alle STZ-ziekenhuizen of andere categorale instellingen betrokken.’

Patiëntenorganisaties doen mee
De verplichte aanwijzing door de overheid van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen is een Europese aangelegenheid. Bijzonder aan de Nederlandse situatie is dat de patiëntenorganisaties actief betrokken zijn bij het proces. ‘De aanwijzing van expertisecentra is in allereerste instantie natuurlijk ook in het belang van de patiënten en hun familie’, benadrukt VSOP directeur Cor Oosterwijk. ‘In veel gevallen weet een arts niet naar wie een patiënt met een bijzondere aandoening het beste doorverwezen kan worden. Tegelijk zie je ook nogal eens dat het interessant kan zijn om, oneerbiedig gezegd, een bijzondere postzegel in je eigen collectie te houden. Dat is vakinhoudelijk misschien interessant, maar niet in het belang van de patiënt. Die wil vooral zeker kunnen zijn van de kwaliteit van het centrum waar hij of zij onder behandeling is of misschien zelfs meedoet aan medisch-wetenschappelijk onderzoek.’

‘Goede samenwerking met de patiëntenorganisaties is dan ook één van de Europese criteria waar potentiële expertisecentra op worden getoetst’, benadrukt Oosterwijk. ‘Net als goede samenwerking met andere artsen en zorgverleners buiten het eigen expertisecentrum! Het instellen van expertisecentra hoeft ook zeker niet te betekenen dat patiënten per definitie voor alle zorg naar het betreffende expertisecentrum moeten reizen. Het kan goed zijn dat het centrum weliswaar aan de andere kant van het land werkt, of misschien zelfs in een ander Europees land, maar dat de dagelijkse zorg gewoon door een samenwerkende arts in de omgeving geboden kan worden.’

Van zorg tot onderzoek
In 2015 is de beoordelingsprocedure gestart. ‘Bij de beoordeling van potentiële expertisecentra wordt naar een breed scala van kwaliteiten gekeken’, legt projectleider Wendy van Zelst uit. ‘Er zijn in Europees verband 17 criteria rond zeven verschillende thema’s. Zo wordt er gekeken naar de aanwezigheid van richtlijnen, zorgpaden, standaarden en indicatoren. Er wordt ook nadrukkelijk gekeken naar het wetenschappelijk onderzoek. Ook de continuïteit van zorg is een belangrijk punt. Het kan natuurlijk niet zo zijn dat een expertisecentrum drijft op één expert en dat er geen back-up is als die expert op vakantie is of ermee ophoudt.’

Vanaf maart 2015 worden ook potentiële expertisecentra vanuit STZ-ziekenhuizen en andere ziekenhuizen op het gebied van specifieke zeldzame aandoeningen getoetst. In mei 2015 wordt de eerste groep erkende expertisecentra door het ministerie van VWS aangewezen. ‘Dat is een eerste grote stap op weg naar betere, integrale zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen’, benadrukt mevrouw Van Zelst. ‘Het gaat weliswaar om zeldzame aandoeningen, maar in totaal wel om 6 tot 8 % van de bevolking! Dat betekent meer dan een miljoen Nederlanders en zelfs 27 tot 36 miljoen Europeanen.’

NFU


Afdrukken
 
NFU Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra / Oudlaan 4, 3515 GA / Postbus 9696, 3506 GR Utrecht / T 030 273 98 80 / nfu@nfu.nl / Disclaimer © 2018