‘Een expertisecentrum zou enorme winst zijn voor de patiëntenzorg’

‘Een expertisecentrum zou enorme winst zijn voor de patiëntenzorg’
‘Mijn zoon Dafnis is in 1998 geboren met congenitale melanocytaire naevus, CMN’, vertelt Marjolein van Kessel. ‘Hij had daarbij ook een nog zeldzamere complicatie: neurocutaneous melanosis, NCM. Bij zijn geboorte had Dafnis vele reuzenmoedervlekken in verschillende groottes.
Opinie umc, 
Persbericht, 
25 februari 2015

Pas nadat verschillende artsen hem in verschillende ziekenhuizen hadden gezien werd de juiste diagnose gesteld. Wat de ziekte voor consequenties zou hebben, welke risico’s er waren en hoe groot deze waren was toen niet duidelijk. Die onzekere en hectische start na de geboorte kan tot op de dag van vandaag nog net zo verlopen. Afhankelijk van het ziekenhuis waar je terecht komt, kan een andere behandeling geadviseerd worden.’

‘Bij Dafnis werd besloten tot seriële excisie’, vertelt Van Kessel. ‘In totaal zijn er in zijn eerste levensjaar, in vier operaties, ongeveer tachtig tot honderd moedervlekken verwijderd. In deze periode viel hij af en toe weg. Nu zou ik dat herkennen als epilepsieaanvallen. Maar dat er mogelijkheid was op neurologische complicaties wist ik toen niet, net zo min als zijn behandelend kinderarts. Er is gewoon geen goede diagnose gesteld. Er werd gedacht aan reflux. De behandelend plastisch chirurg was wel op de hoogte van neurologische complicaties, maar heeft dit niet herkend. Voor ons was dit een zeer nare periode, waarin we veelvuldig 112 gebeld hebben.’

‘Het behoeft geen uitleg dat wij beter geholpen zouden zijn geweest in een expertisecentrum, waarbij hij door een kinderarts gezien zou worden die bekend is met de aandoening en de complicaties. Een neuroloog zou zijn trage spraakontwikkeling en moeite met fijne motoriek verklaard kunnen hebben. De epileptische aanvallen zijn uit zichzelf na twee jaar gestopt. Zijn spraakontwikkeling, moeite met motoriek en zijn gedrag zijn gedurende zijn leven een zorg en medische zoektocht gebleven.’

‘Toen mijn zoon al tien jaar oud was leerde ik via de patiëntenorganisatie van de neurologische complicatie. Op mijn verzoek is toen een MRI gemaakt in het plaatselijke ziekenhuis. In dit ziekenhuis werd hij gezien door een kinderarts. Er werd “alleen maar” een cyste gevonden, wat niet als problematisch werd gezien. Er werden geen moedervlekken op zijn hersenvliezen gevonden. Cystes zijn echter wel degelijk een symptoom van NCM. Als de MRI door een ervaren neuroloog zou zijn geïnterpreteerd, dan was er een andere diagnose gesteld en was er een betere begeleiding geweest. Een neuroloog bekend met NCM had geweten dat er ook een MRI van het ruggenmerg gemaakt had moeten worden.’

‘In januari 2012 werd Dafnis echt ziek. Het plaatselijke ziekenhuis nam de neurologische complicaties - hoofdpijn, duizelig met overgeven, evenwichtsstoornis, pijn in stuitje - niet serieus. Via de patiëntenorganisatie kwamen we in contact met het Radboudumc, waar hij eindelijk de goede diagnose en behandeling kreeg. Zelfs nadat de diagnose NCM gesteld was kwamen we gedurende zijn ziekte bij de spoedeisende hulp van een universitair medisch centrum, waarbij de ernst wederom niet goed werd ingeschat. We werden onterecht naar huis gestuurd. Een dag later werd alsnog met spoed op zondag een drain geplaatst in het Radboud.’

‘De afgelopen jaren is er onder leiding van specialisten in het Erasmus MC hard gewerkt aan het opstellen van landelijke richtlijnen. Diverse experts op gebied van CMN en NCM hebben hier aan meegewerkt. Nu de richtlijnen definitief zijn, kan begonnen worden met een centrale registratie. Onderdeel van die richtlijn is een classificatie van de ziekte’, vertelt Van Kessel. ‘Daarmee hopen we duidelijkheid te krijgen welke kinderen het meeste risico lopen op NCM of ontstaan van een melanoom en wat het effect van behandelen is. Deze kinderen en hun ouders verdienen een expertisecentrum. NCM is uiterst zeldzaam en via het expertisecentrum kan verwezen worden naar een ervaren kinderneuroloog.’

Dafnis is in 2012 op dertienjarige leeftijd overleden aan de gevolgen van zijn ziekte. Sindsdien is zijn moeder actief voor de patiëntenorganisatie Nevus Netwerk Nederland.

NFU


Afdrukken
 
NFU Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra / Oudlaan 4, 3515 GA / Postbus 9696, 3506 GR Utrecht / T 030 273 98 80 / nfu@nfu.nl / Disclaimer © 2018