Betere samenwerking rond de patiënt met zeldzame aandoening

Betere samenwerking rond de patiënt met zeldzame aandoening
Vorig jaar verleende het ministerie van VWS de officiële erkenning aan ruim 300 expertisecentra voor specifieke zeldzame aandoeningen. Samen met lokale behandelaars zijn zij verantwoordelijk voor de zorg van de ongeveer 1 miljoen Nederlanders met een zeldzame aandoening. Op Europees niveau wordt gewerkt aan het opzetten van internationale expertisenetwerken. Gunstige ontwikkelingen dus, al moeten er nog wel enkele knelpunten worden opgelost.
Persbericht, 
24 juni 2016

Dagelijks zitten er patiënten met een zeldzame aandoening in de spreekkamer van bijna elke arts. Lang niet al die patiënten hebben een duidelijke diagnose. Bij sommigen duurt het jaren, of wordt de diagnose nooit gesteld. Patiënten en hun ouders kunnen er hartverscheurende verhalen over vertellen. Over kerngezonde kinderen die direct na de geboorte onterecht in de couveuse belanden omdat zij bedekt zijn met naevi en het ziekenhuis het zekere voor het onzekere neemt. Over patiënten die in de weekenddienst niet geholpen kunnen worden omdat er onvoldoende expertise beschikbaar is of onbekend waar deze te vinden is. En natuurlijk over de jarenlange martelgang op zoek naar een diagnose, met de regelmatige suggestie dat er iets 'tussen de oren' zou mankeren.

Niet pluis
Voor arts en patiënt is het uiteraard problematisch wanneer klachten niet passen bij een reguliere diagnose. Voor de huisarts is dit nog relatief bekend terrein. Deze verwijst immers wel vaker patiënten naar de tweede lijn op grond van het roemruchte “niet-pluis gevoel”. Voor de specialist is het lastiger. Van hem of haar wordt immers een duidelijke diagnose verwacht, wat bij een zeldzame aandoening moeilijk kan zijn. Het komt voor dat patiënten dan terug verwezen worden naar de eerste lijn met het label somatisch onverklaarde lichamelijke klachten (SOLK), terwijl in feite een zeldzame diagnose gemist is. Een ervaren clinicus zal in zo'n geval wellicht het gevoel overhouden dat er toch iets met deze patiënt aan de hand is. Een tweedelijns “niet-pluis gevoel” zogezegd, dat hopelijk leidt tot het verder zoeken, bijvoorbeeld in een derdelijns centrum en of door het beloop te volgen.

Het expertisecentrum
De erkenning van de ruim 300 expertisecentra voor zeldzame aandoeningen is in relatief korte tijd tot stand gekomen onder regie van de Nederlandse Federatie van Universitair medische centra (NFU), in samenwerking met patiëntenkoepelorganisatie VSOP en de wetenschappelijke adviesraad van Orphanet NL. In veruit de meeste gevallen bouwen zij voort op bestaande interesse en expertise binnen de umc’s en een aantal algemene en categorale ziekenhuizen. Meestal is er een duidelijke verbinding met wetenschappelijk onderzoek, opleiding en nascholing. De officiële erkenning dient een aantal doelen, zoals verbetering van kwaliteit van zorg, continuïteit, bekendheid bij artsen, andere zorgverleners en patiënten en communicatie met deze groepen.

De continuïteit is hiermee nu beter geregeld dan vroeger, toen expertise vaak gebonden was aan een enkele bevlogen hoogleraar of specialist, terwijl de expertisecentra nu mede op voordracht van de Raden van Bestuur door de minister zijn erkend. Hiermee wordt dan ook borg gestaan voor continuïteit. De communicatie werkt twee kanten op: het expertisecentrum verstrekt informatie over de diagnostiek en de optimale zorg en verzamelt tevens relevante input van patiënten met de zeldzame aandoening.

Een expertisecentrum zal zelf een deel van de diagnostiek, behandeling en begeleiding van de patiënt met de zeldzame aandoening voor zijn rekening nemen. De meeste zeldzame aandoeningen zijn complex en ernstig van aard, (ouders van) patiënten met een zeldzame aandoening nemen de eventuele reistijd naar een expertisecentrum daarom meestal voor lief, al geldt ook hier: dichtbij huis als het kan, in het centrum als het moet. Een aantal expertisecentra werkt samen met een behandelcentrum wat vooral de gevraagde patiëntenzorg levert.

Succesverhalen
Tijdens de recent door VSOP en NFU georganiseerde jaarlijkse Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen (NCZA) bleek dat de ontwikkelingen op veel terreinen snel gaan. Er zijn nieuwe mogelijkheden op het gebied van diagnostiek. Volgens klinisch geneticus dr. Tjitske Kleefstra van het expertisecentrum op het gebied van neuronale ontwikkelingsstoornissen kan nu bij de helft van de patiënten die zij ziet een diagnose worden gesteld, terwijl dat enkele jaren geleden nog maar bij één op de tien patiënten mogelijk was. Deze verbetering is te danken aan whole exome sequencing, de bepaling van de volgorde van bouwstenen van alle coderende gebieden in het DNA.

Een voorbeeld van succesvolle communicatie en samenwerking is het Huidhuis. Dit digitale portaal dat relatief grote aantallen bezoekers trekt, is tot stand gekomen op initiatief van kinderdermatoloog prof. dr. Suzanne Pasmans. Patiënten en ouders van patiënten spelen een zeer actieve rol in het Huidhuis. De site biedt veel informatie over zeldzame en veelvoorkomende huidaandoeningen en een heldere met beelden ondersteunde zoekfunctie waarmee patiënten of huisartsen op zoek kunnen gaan naar mogelijke diagnoses. Pasmans en haar collega's krijgen regelmatig patiënten die via het Huidhuis zelf al de correcte diagnose gesteld hebben, ook bij zeldzame huidaandoeningen.

Uit deze en andere voorbeelden blijkt dat er steeds beter wordt samengewerkt tussen expertisecentra, behandelcentra en patiëntenorganisaties. De Europese wetgeving voor de realisatie van Europese netwerken (European Reference Networks) zal ongetwijfeld bijdragen aan meer verbeteringen. Tegelijkertijd werd op het NCZA duidelijk dat er ook nog barrières zijn die optimale organisatie van de zorg voor patiënten met een zeldzame aandoening in de weg staan.

Informatievoorziening
De informatievoorziening verdient nog meer aandacht. Als het bijvoorbeeld gecontra-indiceerd is om een patiënt in de aangedane arm te injecteren, zoals bij de zeldzame huidaandoening cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC), moet de behandelend arts die waarschuwing met nadruk in het scherm krijgen. Via de website of in rechtstreeks contact kunnen experts op het gebied van zeldzame aandoeningen hun collega's dichtbij de patiënt coachen, zodat zij een deel van de zorg kunnen overnemen. Het is immers ongewenst dat de patiënt voor routinezorg zoals griepvaccinaties en acute zorg terug moet vallen op een expertisecentrum elders in het land. Een stap in de goede richting is de ontwikkeling van meer dan 70 huisartsenbrochures voor zeldzame aandoeningen die de VSOP in samenwerking met het NHG ontwikkelt.

Financiering
Financiële barrières kunnen optimale organisatie van de zorg rond zeldzame aandoeningen in de weg staan. En helaas worden die soms erger. Zo is het sinds 1 januari 2016 niet meer mogelijk om dezelfde DBC op twee plaatsen te openen. Dat maakt het lastiger de controles van een patiënt met een zeldzame aandoening afwisselend uit te voeren in het expertisecentrum en in het ziekenhuis in de woonplaats van de patiënt. Een van de twee behandelaars moet dan de rekening declareren bij zijn collega, met alle rompslomp en (rente)kosten van dien.

Belangrijker nog is het feit dat aan de erkenning van expertisecentra geen financiering verbonden is voor de extra taken die nodig zijn, naast reguliere patiëntenzorg, onderzoek en onderwijs, om daadwerkelijk aan alle criteria te kunnen voldoen om als expertisecentrum erkend te blijven. Het opzetten en onderhouden van kwaliteitsstandaarden (voorheen: richtlijnen en zorgstandaarden), of het implementeren van eHealth voor zowel patiënten (elektronische consulten) als perifere zorgverleners. De druk op expertisecentra zal toenemen om behandelaars elders te adviseren en zelfs 24 uur per dag beschikbaar te zijn voor (acute) vragen.

Samenwerking
De NCZA liet zien hoe groot het momentum is op het gebied van zeldzame aandoeningen. Behandelaars, patiëntenorganisaties en beleidsmakers deelden niet alleen kennis, maar er was duidelijk ook sprake van gedeeld enthousiasme. Samenwerking op Europees niveau heeft in belangrijke mate hieraan bijgedragen. De Europese Commissie heeft zich actief met de zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen bemoeid. De totstandkoming van expertisecentra is mede te danken aan de toezeggingen die de ministers van volksgezondheid in Europees verband hebben gedaan. Inmiddels is de oprichting van European Reference Networks een volgende stap richting meer Europese samenwerking tussen dokters, onderzoekers en patiënten. Vrijwel alle patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen hebben een Europese en/of internationale equivalent, waarbinnen (ervarings) kennis wordt gedeeld en waarin patiënten actief betrokken zijn bij het (bevorderen van) wetenschappelijk onderzoek. Binnen Nederland blijven NFU, STZ, NVZ, VSOP en Orphanet-NL samenwerken aan de verdere inrichting van het zorglandschap voor zeldzame aandoeningen en ook tussen expertisecentra en patiëntenorganisaties worden de banden op het terrein van zorg en onderzoek steeds nauwer.

Last but not least zien we die samenwerking tussen patiënt en behandelaar/onderzoeker in de spreekkamer terug. Zeer veel patiënten met zeldzame aandoeningen en hun naasten zijn zelf intussen expert, met een combinatie van medische- en ervaringskennis. Begrippen als shared decision making, zelfmanagement en zelfregie hebben zij zich vaak al eigengemaakt. Ook wat dat betreft, kan iedereen die zich interesseert voor goede zorg veel leren van deze miljoen landgenoten met een zeldzame aandoening.

Prader-Willi syndroom: zorg en onderzoek bij een bijzondere aandoening

Het syndroom van Prader-Willi is zeldzaam: jaarlijks worden ongeveer tien kinderen met het syndroom in Nederland geboren. Het wordt onder meer gekenmerkt door spierslapte, gedragsproblemen, een onbedwingbare eetlust en een verhoogde pijndrempel. De meeste patiënten hebben bovendien een verstandelijke beperking. Een forse uitdaging dus voor de ouders en de overige gezinsleden. Vaak is er intensieve begeleiding nodig, met name op het gebied van eten en gedrag. Prader-Willi patiënten die erin slagen om een normaal gewicht te behouden, hebben een normale levensverwachting. Volwassen patiënten hebben echter wel vaak steun nodig om zelfstandig te functioneren.

Het Prader-Willi Fonds heeft in samenwerking met de fysieke expertisecentra, waarvan er een geleid wordt door kinderendocrinoloog prof. dr. Anita Hokken-Koelega, een digitaal expertisecentrum ontwikkeld. Er is ook een polikliniek voor volwassen Prader-Willi patiënten. Behandeling (in trialverband) met groeihormoon blijkt een gunstig effect te hebben op de lichaamssamenstelling en ontwikkeling van kinderen met het syndroom. De Stichting Kind en Groei, eveneens geleid door dr. Hokken, coördineert dit onderzoek.

NFU


Afdrukken
 
NFU Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra / Oudlaan 4, 3515 GA / Postbus 9696, 3506 GR Utrecht / T 030 273 98 80 / nfu@nfu.nl / Disclaimer © 2018