Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Neonataal screeningslaboratorium Amsterdam (Analyse hielprikbloed) (AMC)
In de pasgeborenenscreening (neonatale screening) wordt bij elke pasgeborene middels een hielprik bloed afgenomen en op een filtreerpapier kaartje gebracht. Dit bloed wordt in een van de 5 screeningslaboratoria geanalyseerd op 17 ernstige aangeboren afwijkingen.
Meer dan 99% van de pasgeborenen komt als niet afwijkend uit de screening, echter bij een klein aantal baby’s moet de hielprik herhaald worden en een nog kleiner aantal zal direct naar een kinderarts worden verwezen.
Het Amsterdamse laboratorium endocrinologie is al vanaf de start van de screening (1981) het enige academische laboratorium van de vijf screeningslaboratoria. Het is uitgerust met voor de screening gebruikelijke apparatuur, maar beschikt daarnaast over bijna alle apparatuur en technieken om vervolgdiagnostiek naar verwezen patiëntjes te kunnen uitvoeren of te ontwikkelen.
Wij leveren dan ook topreferente zorg) in de vorm van vervolgdiagnostiek bij een afwijkende uitslag van de hielprik. Dit is in de afgelopen 20 jaar voor het laboratorium endocrinologie vooral het geval geweest voor patiëntjes met congenitale hypothyreoidie en vanaf 2000 voor kinderen met het adrenogenitaal syndroom. Het laboratorium endocrinologie heeft hiervoor zeer specifieke testen geïmplementeerd en krijgt uit het hele land bloedmonsters aangeboden om deze testen uit te voeren. De laatste twee jaar, met de uitbreiding van de hielprik, is er samenwerking met het laboratorium genetisch metabole ziekten en het laboratorium hematologie van het AMC.
Wetenschappelijk onderzoek
Wij verrichten onderzoek (klinisch chemisch, endocrinologisch en klinisch) naar de oorzaken en behandeling van de patiënten waarbij de desbetreffende aandoening aangetroffen is. Voorts houden wij ons bezig met de ontwikkeling van verfijningen in effectiviteit van de screening en met de ontwikkeling en implementatie van bepalingen die kunnen dienen om al in het allereerste hielprikbloed een ziekte uit te sluiten dan wel te bevestigen.
Samenwerkingsverbanden:
Er is een nauwe samenwerking tussen het laboratorium endocrinologie en de clinici van de afdeling kinderendocrinologie, metabole ziekten en hematologie.
Contactpersonen:
Dr. A. Boelen, neonataal screeningslaboratorium Amsterdam, a.boelen@amc.nl
drs. E. Endert, laboratorium endocrinologie, e.endert@amc.nl.
Overige links:
Congenitale hypothyreoïdie (CH), algemene informatie van het Erfocentrum
Adrenogenitaal syndroom (AGS), algemene informatie van het Erfocentrum
Extra onderzoek na de hielprik (RIVM), informatie voor ouders
Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten
