Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten

De sectie Speciële Klinische Chemie verricht een uitgebreid pakket van bijzondere chemische laboratoriumbepalingen zoals de gehaltes en werking van diverse eiwitten (nefelometrie en enzymactiviteits-bepalingen), vetten (lipidenprofielen) en afwijkingen (mutaties) in het DNA.
Ten behoeve van de diagnostiek van de erfelijke aandoening Cystic Fibrosis (taaislijmziekte) wordt naast de klassieke zweetproef (waarin het natriumgehalte in transpiratievocht wordt bepaald) ook het gehalte van verschillende enzymen uit de alvleesklier in de ontlasting bepaald.
Ook kan, voor de diagnostiek van taaislijmziekte en andere darmaandoeningen, de uitscheiding van vetten via de ontlasting worden bepaald via een speciale techniek (near-infrared reflectance spectroscopy (NIRRS)).
Bij een dreigende vroeggeboorte is het vaak van belang om te bepalen of de longen van het kind rijp genoeg zijn. Dat kunnen wij bepalen aan de hand van metingen in het vruchtwater (telling van Laminar Bodies geteld en bepaling van de Lecithine/Sfingomyeline ratio).
De samenstelling van nierstenen, van belang voor de behandeling ervan, wordt bepaald met infrarood spectroscopie. Zeer kleine hoeveelheden van stoffen zoals vitamines en van hormonen en hun afbraakproducten kunnen worden bepaald met HPLC (High Pressure Liquid Chromatography).
Dr H Kemperman
088-755 6502
Dr EGWM Lentjes
088-755 4259
(HPLC bepalingen)
Universitair Medisch Centrum Utrecht
Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie G.03.550
Heidelberglaan 100
3584 CX Utrecht