Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Systemische auto-immuunziekten (Ziekte van Sjögren, Sclerodermie, Systemisch Lupus Erythematodes) (UMCG)
De genoemde systemische auto-immuunziekten kenmerken zich door multiorgaan of systemische uiting en dit leidt ertoe dat patiënten zich kunnen melden met een scala aan klachten, zoals gewrichtsklachten, huidafwijkingen, fenomeen van Raynaud, neurologische symptomen, symptomen ten gevolge van hart-, long- of nierbetrokkenheid en ernstige vermoeidheidsklachten. Voor al deze ziekten geldt dat perioden van verslechtering (relapse) afgewisseld worden met perioden waarin het goed gaat (remissie).
Echter, in het algemeen geldt dat de ziekten een chronisch progressief beloop hebben; dat wil zeggen dat zij in toenemende mate onherstelbare schade aan het lichaam veroorzaken. Daar deze ziekten zeldzaam voorkomen, is het herkennen van verschillende ziektebeelden niet altijd eenvoudig.
Door de complexiteit van de ziekten is het noodzakelijk patiënten nauwkeurig te monitoren, enerzijds om nieuwe uitingen van de ziekte op het spoor te komen, anderzijds om op het juiste moment de juiste therapie in te zetten. Een multidisciplinaire setting is hierbij noodzakelijk. Sinds 2001 is dit georganiseerd op de polikliniek Systeemziekten. Voor deze polikliniek zijn de belangrijkste uitgangspunten:
- goed afgestemde zorg rond de patiënt organiseren;
- Eén hoofdbehandelaar per patiënt;
- Multidisciplinaire aanpak.
Bij deze opzet van de polikliniek systeemziekten faciliteren wij protocollaire zorg voor diagnostiek en behandeling bij systeemziekten. Deze setting biedt ons de mogelijkheid om arts-assistenten gestructureerd op te leiden. Voorts is de infrastructuur aanwezig om binnen goed gedefinieerde groepen patiënten wetenschappelijk onderzoek te verrichten naar nieuwe behandelingen en nieuwe diagnostische mogelijkheden.
Patiënten met de genoemde ziekte worden in het algemeen behandeld met intensieve immuunsuppressieve therapie. Daartoe worden zij soms opgenomen op de klinische afdeling reumatologie en klinische immunologie of op de dagbehandeling. Deze chronische ziekten hebben vaak een grote impact op het dagelijks functioneren van patiënten.
Gerichte ondersteuning door nurse practitioner, medisch psycholoog en maatschappelijk werk kan worden geboden. Mocht een uitgebreidere revalidatie nodig zijn, dan kan dit plaatsvinden in de klinische of poliklinische revalidatie in het Revalidatiecentrum Beatrixoord.
Ziekte van Sjögren
Deze ziekte kenmerkt zich klinisch door herhaaldelijk optredende speekselklierzwellingen en droge slijmvliezen van mond, ogen en vagina. Daarnaast komen veelvuldig de symptomen voor die in de algemene inleiding zijn genoemd. Bij het syndroom van Sjögren is er een 44x verhoogd risico op de ontwikkeling van een vorm van lymfeklierkanker (non-Hodgkin lymfoom) die vaak begint in de grote speekselklier.
Voor het stellen van de diagnose Ziekte van Sjögren hebben wij binnen het UMCG een zorgtraject ontwikkeld. Dit was nodig om de grote stroom patiënten te kunnen verwerken. Wij krijgen meer second opinions en verwijzingen uit andere centra.
Dit heeft twee redenen:
- de unieke multidisciplinaire setting (reumatoloog/internist, oogarts, kaakchirurg);
- het nationaal en internationaal voorloper zijn bij de ontwikkeling van therapeutische opties.
Tot voor kort waren voor dit ziektebeeld weinig bewezen effectieve behandelingen beschikbaar. Sinds enkele jaren lijkt hier verandering in te komen door de toepassing van biologicals in een vroeg stadium van de ziekte. Wij vervullen daarmee een centrumfunctie op het gebied van syndroom van Sjögren. Het aantal patiënten met de ziekte van Sjogren op onze polikliniek is 250-300. Het percentage topreferente patiënten is 80-90%
Sclerodermie en Pulmonale Arteriële Hypertensie (PAH)
De ziekte Sclerodermie wordt gekenmerkt door een overmatige productie van collageenvezels en andere bindweefselcomponenten die leiden tot een verstrakking van de huid en fibrosering (een soort verlittekening) van inwendige organen. Van deze ziekte bestaan twee vormen, een gelimiteerde vorm en een diffuse vorm. De prognose van patiënten met sclerodermie wordt bepaald door de mate waarin de inwendige organen betrokken zijn.
In het algemeen hebben patiënten met een gelimiteerde vorm een gunstiger prognose. Het Raynaud fenomeen komt bij dit type veelvuldig voor en noodzaakt soms tot intensieve behandeling met prostacycline infusen. Bij ongeveer 10% van de patiënten met een gelimiteerde vorm ontwikkelt zich op den duur een pulmonale arteriële hypertensie (PAH) waarvan de 5-jaars overleving minder dan 20% bedraagt.
Diagnostiek en behandeling van deze ernstige complicatie vindt plaats door een multidisciplinair team, bestaande uit reumatoloog, internist-longartsen, cardioloog en kindercardioloog. Met dit team vervullen wij een expertise centrum functie op het gebied van pulmonale arteriële hypertensie. Voorts participeren wij in het Nationaal Onderzoek naar vroege detectie van PAH. Intensieve goede behandeling in de vroege fase van de ziekte kan de prognose verbeteren.
De behandeling bestaat uit immuunsuppressieve therapie en bij zeer ernstige gevallen uit stamceltransplantatie. Bij deze zeer zeldzame ziekte is klinische ervaring op het gebied van ziekteverschijnselen en behandeling belangrijk. In ons goed gedocumenteerde cohort van 100 sclerodermie patiënten richt ons onderzoek zich op vaatproblematiek op micro- en macrovasculair niveau. Het aantal topreferente patiënten is 70-80%.
Systemisch Lupus Erythematodes (SLE)
De ziekte SLE kan zich presenteren door symptomen gemeld in de inleiding. Vaak zijn huidafwijkingen en gewrichtsklachten de eerste uitingen van de ziekte. Voor deze groep patiënten is vroege opsporing van nier- en hersenbetrokkenheid van groot belang voor het verdere verloop van de ziekte. In de afgelopen jaren heeft intensivering en uitbreiding van de therapie mogelijkheden geleid tot een goede verbetering ten aanzien van de prognose.
De ziekte SLE kan zich zeer grillig gedragen, bij een eerste manifestatie kunnen hele andere symptomen op de voorgrond staan dan bij een tweede relapse. Dit maakt dat alert zijn op vroege symptomen van een klinische relapse van groot belang is. Het UMCG vervult een topreferente functie voor 70-80% van in totaal 250 patiënten. Nationaal en Internationaal wordt samengewerkt om nieuwe behandelingen te onderzoeken. Daarnaast wordt onderzoek gedaan naar genetische aspecten, vasculaire problemen en infectie gerelateerde problemen (vaccinatie).
Betrokken medisch specialismen en vereiste expertise
Betrokken klinische disciplines: Reumatologie, Klinische Immunologie, Nefrologie, Kaakchirurgie, Oogheelkunde, Hematologie, Cardiologie, Longziekten en Dermatologie. Belangrijkste fundamentele disciplines zijn: Laboratorium Reumatologie en Klinische Immunologie binnen de afdeling Pathologie en Laboratoriumgeneeskunde en Medische Biologie
Patiëntenvereniging:
NVLE - Vereniging voor mensen met lupus, sclerodermie en Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
www.nvle.org
Nationale Vereniging Sjögrenpatiënten (NVSP)
www.nvsp.nl
Meer informatie:
Contactpersonen:
(M. Sjögren en Sclerodermie)
dr. H. Bootsma
UMC Groningen, Afdeling Reumatologie en Klinische Immunologie
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
(SLE)
Dr. M. Bijl
UMC Groningen, Afdeling Reumatologie en Klinische Immunologie
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Overige links:
SLE, algemene informatie van het Erfocentrum
Stichting PHA Nederland, belangenbehartiging van mensen met PH
