Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Laboratoriumonderzoek bij erfelijke stofwisselingsziekten (metabole ziekten) (UMC Utrecht)
In ons lichaam vinden duizenden gecontroleerde biochemische omzettingen plaats. Deze processen worden stofwisseling of metabolisme genoemd. Zij worden uitgevoerd door enzymen. Grondstoffen en producten worden daarbij door de cel verplaatst door transporter-eiwitten.
Wanneer door een afwijking in het erfelijke materiaal (DNA) een enzym of transporter niet goed werkt, kan een deel van de stofwisseling niet meer normaal verlopen. Men kan het vergelijken met een storing in de lopende band van een fabriek. Het gevolg is dat er een ophoping (stapeling) van specifieke stoffen (metabolieten) optreedt.
De verschijnselen waarmee de erfelijke metabole ziekten zich uiten zijn erg verschillend. Het is veelal niet mogelijk om uitsluitend op grond van de symptomen van een patiënt de juiste diagnose te stellen: gespecialiseerd laboratoriumonderzoek is onontbeerlijk.
De afdeling Metabole en Endocriene Ziekten van het UMC Utrecht is gespecialiseerd in de diagnostiek van erfelijke metabole ziekten. De diagnose kan worden gesteld aan de hand van de (gestapelde) producten van de stofwisseling (metabolieten) of de afwijkende enzymen. Naast een uitgebreid algemeen pakket zijn er de volgende speerpunten:
De diagnostiek van stofwisselingsziekten in hersenen en zenuwstelsel (neurometabole aandoeningen) door metabolietonderzoek in hersenvocht, plasma en urine en door enzymonderzoek in cellen (serine biosynthesedefecten, defecten in het pterinemetabolisme, vitamine afhankelijke epilepsie)
De diagnostiek van lysosomale stapelingsziekten door het bepalen van de activiteit van lysosomale enzymen in kleine hoeveelheden bloed (bloedspots).
Wetenschappelijk onderzoek
Het wetenschappelijk onderzoek is gefocust op de neurometabole aandoeningen, met name de ziekten in de aminozuur- en vitaminestofwisseling. Ook worden de erfelijke ziekten in het kopermetabolisme (de ziekten van Wilson en van Menkes) bestudeerd. Een derde onderzoekslijn betreft de familiaire cholestase syndromen.
Bij het onderzoek wordt samengewerkt met kinderartsen, neurologen, immunologen en psychiaters.
Meer informatie:
Patiëntenvereniging:
Contact:
Dr. Inge van den Berg, klinisch biochemisch geneticus
Dr. Berthil Prinsen, klinisch biochemisch geneticus
Dr. Monique de Sain-van der Velden, klinisch biochemisch geneticus
Dr. Nanda Verhoeven-Duif, klinisch chemicus en klinisch biochemisch geneticus
Universitair Medisch Centrum Utrecht, locatie WKZ
Afdeling Metabole en Endocrine Ziekten
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Overige links:
Ziekte van Wilson, algemene informatie van het Erfocentrum
Stofwisselingsziekten, algemene informatie van het Erfocentrum
