Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Syndroom van Turner (Erasmus MC)
Endocrinologie is het specialisme dat zich bezighoudt met (ziekten van) hormonen en de organen en weefsels die hormonen maken (hormoonklieren, vetweefsel, darmweefsel).
Hormonen zijn boodschapperstoffen, ze worden op een bepaalde plaats in het lichaam aangemaakt, verspreiden zich (meestal via het bloed) door het lichaam en zetten elders in het lichaam andere weefsels of organen aan tot een bepaalde actie. Bijvoorbeeld het hormoon adrenaline dat (bij schrik, angst of spanning) vrijkomt uit de bijnier en het lichaam aanzet tot een verhoogde staat van paraatheid.
Endocriene ziekten kunnen ontstaan als gevolg van een overmaat of tekort aan hormoon of ongevoeligheid van het doelorgaan voor het hormoon. Ook stofwisselingsziekten - ziekten waarbij de keten van reacties bij de stofwisseling hapert (als gevolg van het ontbreken van één schakel in die keten)- horen tot het werkterrein van de endocrinologie.
Sommige endocriene ziekten, bijvoorbeeld diabetes mellitus (suikerziekte) en schildklierziekten, komen veel voor. Zij worden meestal door huisarts of internist in een niet-academisch ziekenhuis behandeld. Alleen moeilijk te behandelen patiënten komen met deze ziekten in een academisch ziekenhuis terecht. Veel andere endocriene ziekten zijn zeldzaam. De behandeling daarvan vindt meestal plaats in of in samenspraak met specialisten uit een academisch ziekenhuis. Sommige academische ziekenhuizen hebben een speciale expertise op het gebied van bepaalde endocriene ziekten.
Syndroom van Turner
Het syndroom van Turner ontstaat als bij een vrouw een van beide X-chromosomen (vrouwelijk chromosoom) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. In Nederland komt dit voor bij 1 op de 2000 tot 5000 meisjes. Op de kinderleeftijd leidt het syndroom van Turner tot een verstoorde lichaamsgroei (geringe lengte, korte nek, verdikte hand- en voetruggen) en niet werkende eierstokken. Dat laatste zorgt ervoor dat de puberteit (ontwikkeling borsten, menstruatie) achterblijft. Ook op volwassen leeftijd kunnen gezondheidsproblemen ontstaan: onvruchtbaarheid, een tekort aan vrouwelijk hormoon en slechthorendheid. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogde kans op hart- en vaatziekten, diabetes, hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte van het bloed, botontkalking, auto-immuun schildklierziekten, nierafwijkingen en psychische stoornissen.
Behandeling
Het Erasmus MC is een topreferent tertiair verwijzingscentrum voor de diagnostiek en behandeling van kinderen en volwassenen met het syndroom van Turner. Belangrijk daarbij is dat de overgang van de kindergeneeskundige zorg naar de volwassen zorg vloeiend verloopt. Daarnaast bestrijkt de zorgbehoefte van de patiënten de aandachtsgebieden van verschillende (para)medische specialismen. Om in deze complexe zorg te voorzien werkt de Sectie Endocrinologie van de afdeling Inwendige Geneeskunde nauw samen met de afdelingen Gynaecologie, Cardiologie, Kindergeneeskunde, KNO en Medische Psychologie.
Turner-polikliniek
De samenwerking met andere afdelingen is geconcentreerd in de multidisciplinaire Turner-polikliniek voor volwassenen. Deze polikliniek combineert de consulten en het aanvullend onderzoek bij de patiënt zo veel mogelijk, waardoor de patiënt minder vaak naar het ziekenhuis hoeft te komen. Tijdens de bezoeken aan de polikliniek vindt een periodieke screening plaats met als doel afwijkingen en complicaties als gevolg van deze aandoening in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen.
Contact:
Sectie Endocrinologie – Afdeling Inwendige Geneeskunde – Erasmus MC
Dr. E.F. van Rossum, internist-endocrinoloog.
Telefoon (010) 703 3972
E-mail: e.vanrossum@erasmusmc.nl
Meer informatie:
www.erasmusmc.nl/inwendige_geneeskunde/endocrinologie/patientenzorg/Ziektebeelden
Patiëntenverenigingen:
Turner Contact Nederland: www.turnercontact.nl
Overige links:
Syndroom van Turner, algemene informatie van het Erfocentrum
