Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
CF bij kinderen (UMC Utrecht)
De afdeling kinderlongziekten van het Wilhelmina Kinderziekenhuis, onderdeel van het UMC Utrecht, behandelt een breed scala van zeldzame aangeboren of na de geboorte ontstane luchtwegaandoeningen bij kinderen op jonge leeftijd. Een belangrijk speerpunt van de afdeling is de diagnostiek en behandeling van kinderen met Cystic Fibrosis.
Cystic fibrosis (taaislijmziekte) is een erfelijke aandoening waarmee in Nederland ongeveer 1 op de 4750 mensen wordt geboren. Per 1 mei 2011 wordt de aandoening gediagnosticeerd via het landelijke neonatale screeningsprogramma. Als gevolg van een defect gen is het zouttransport in de slijmvliezen zodanig verstoord dat het slijm zeer taai is. Dit leidt onder andere tot zeer regelmatig optreden van longontstekingen en problemen met de spijsvertering (verstopte darmen, gebrek aan spijsverteringsenzymen). De ziekte is nog niet te genezen, maar afgelopen jaren komen steeds meer middelen beschikbaar die de ziekte bij de oorzaak van het gen defect kunnen bestrijden. Dankzij intensieve behandeling is de levensverwachting voor de patiënten inmiddels gestegen. De gemiddelde overlevingsduur is in de afgelopen decennia toegenomen en bedraagt momenteel 40-45 jaar. De CF zorg in Nederland vindt volgens (inter)nationale richtlijnen plaats in CF centra.
De afdeling kinderlongziekten van het Wilhelmina Kinderziekenhuis coördineert het grootste CF-Centrum van Nederland, ongeveer 40 procent van alle CF-kinderen in Nederland wordt in Utrecht behandeld. Bij de behandeling zijn naast de kinderlongarts ook de kinderarts-gastroenteroloog, de kinderfysiotherapeut, de kinderdietist, KNO-arts, maatschappelijk werk en kinderpsycholoog betrokken.
De zorg voor patiënten met CF in het Utrechtse CF-centrum is uniek doordat de zorg zich uitstrekt van de aller vroegste fase tot en met de terminale fase van de ziekte. Het CF-centrum biedt bijvoorbeeld zowel de mogelijkheid tot pre-conceptionele en pre-implantatie diagnostiek als non-invasieve beademing en longtransplantatie.
Cystic Fibrosis is een zeer belastende ziekte. De afdeling werkt voortdurend aan beperking van ziektelast van kinderen met CF en streeft ernaar de patiënten een zo normaal mogelijk dagelijks leven te laten leiden. Het voortdurend in de gaten houden van de longfunctie en het onderzoek (in de thuissituatie) naar eventuele luchtweginfecties spelen hierbij een belangrijke rol.
Om de zorg te optimaliseren is het elektronisch patiënten dossier voor de patiënt toegankelijk gemaakt. CF-patiënten hebben zo toegang tot een volledig integraal en transmuraal dossier dat zowel medisch beleid als informatie over de voorgeschreven medicatie omvat.
Naast optimale zorg levert het CF-Centrum Utrecht een belangrijke bijdrage aan wetenschappelijke ontwikkelingen in nationaal en internationaal verband. Het centrum werkt in het Europees Clinical Trial Network samen met de grootste CF-Centra in Europa. Dit zorgt er voor dat patiënten maximaal toegang hebben tot deelname aan baanbrekend therapeutisch onderzoek en hier in een zo vroeg mogelijke fase van kunnen profiteren. Onderzoek naar de functie van het CF-gen en het CF-eiwit heeft mede geleid tot ontwikkeling van nieuwe vormen van een gen-specifieke behandeling die de komende jaren mogelijk tot een verdere verbetering van levensverwachting van CF- patiënten met CF kan leiden.
Meer informatie:
Cf-centrum
www.cf-centrum.nl
Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
www.ncfs.nl
Contact:
WKZ / secretariaat CF-Centrum
Telefoon (088) 755 46 90
cf-centrum@umcutrecht.nl
Overige links:
Pre-implantatie diagnostiek (PGD), algemene informatie van het Erfocentrum
Informatie voor en verhalen van getransplanteerden
