Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Bewegingsstoornissen (LUMC)
Bewegingsstoornissen (waaronder mede ziekte van Parkinson, ziekte van Huntington, Dystonie) betreffen een omvangrijke groep van aandoeningen van het centrale zenuwstelsel die gepaard gaan met bewegingsarmoede, overbeweeglijkheid of problemen met de uitvoering van gewilde bewegingen.
Op de polikliniek bewegingsstoornissen van het LUMC wordt speciale aandacht besteed aan de ziekte van Parkinson, de ziekte van Huntington en dystonie.
De ziekte van Parkinson
De ziekte van Parkinson wordt gekenmerkt door verschillende combinaties van verschijnselen als traagheid, stijfheid, beven in rust en balansstoornissen. Daarnaast ontstaan ook stoornissen als dementie, depressie, slaapstoornissen en functiestoornissen van het onwillekeurige zenuwstelsel. Dat laatste kan leiden tot problemen met het plassen en heftig transpireren.
Een tekort aan de neurotransmitter dopamine is een belangrijke oorzaak voor een deel van de bewegingsstoornissen die vroeg in de ziekte kunnen optreden. Medicijnen die dit dopaminetekort aanvullen, zijn dan ook een belangrijk onderdeel van de behandeling.
Deze medicatie kan op zich weer de aanleiding geven tot wisselingen in het dagelijks functioneren, overbeweeglijkheid en psychiatrische stoornissen zoals hallucinaties, psychose en dwanghandelingen. Deskundige individuele begeleiding van de patiënt en zijn omgeving zijn dan ook essentieel.
De ziekte van Huntington
Deze erfelijke ziekte wordt gekenmerkt door ongewilde bewegingen, dementie en psychiatrische stoornissen. Daarnaast treedt er vermagering op. De gemiddelde beginleeftijd is 40 jaar met een grote spreiding van 2-75 jaar.
De ziekte leidt tot een toenemende invalidering en uiteindelijk tot een totale afhankelijkheid, waarbij verpleeghuisopname meestal nodig is. Er bestaat tot op heden helaas nog geen behandeling tegen de ziekte van Huntington. Sinds 1993 is het wel mogelijk om via DNA-diagnostiek dragerschap van de erfelijke aanleg voor de ziekte vast te stellen.
Dystonie
Dystonie is het ongewild aanspannen van een spier of spiergroepen waardoor er zich herhalende, (ver)draaiende bewegingen kunnen voorkomen of krampstanden kunnen ontstaan. Dystonie kan optreden zonder andere neurologische verschijnselen (primaire dystonie) of in het kader van andere aandoeningen (secundaire dystonie) zoals het complex regionaal pijn syndroom (CRPS) of de ziekte van Parkinson.
In het LUMC bestaat er een bijzondere belangstelling voor dystonieën met een vaste krampstand. Deze kunnen spontaan optreden, maar ook ontstaan na een perifeer letsel, beschadiging van het zenuwstelsel en bij CRPS.
Zorg en Onderzoek
Patiënten met bovengenoemde aandoeningen worden op systematische wijze onderzocht en begeleid door multidisciplinaire teams, die, afhankelijk van de ziekte, samengesteld kunnen zijn uit een gespecialiseerd verpleegkundige, revalidatiearts, pijndeskundige, klinische geneticus, psychiater, psycholoog en/of neurochirurg.
Daarbij worden ook in de loop van de tijd gegevens verzameld die kunnen bijdragen aan een beter inzicht in de betreffende aandoening. De polikliniek beschikt over gespecialiseerde behandelingsmogelijkheden zoals botuline toxine injecties, intrathecale toediening van geneesmiddelen en diepe-hersenstimulatie.
Het onderzoek naar deze aandoeningen heeft als gemeenschappelijk kenmerk het longitudinale cohortonderzoek. Vroegdiagnostiek, fenotypering, de identificatie van subtypen en de genotype-fenotype-relaties zijn daarbij belangrijke onderdelen. De onderzoeken zijn ingebed in nationale en internationale samenwerkingsverbanden. Tevens is er een nauwe samenwerking met de patiëntenverenigingen.
Daarnaast vindt er voor dystonie bij CRPS veel onderzoek plaats naar nieuwe behandelingsmogelijkheden. Bij het zoeken naar de onderliggende mechanismen wordt zeer nauw samengewerkt met andere groepen als humane genetica, moleculaire celbiologie en pathologie. In de afgelopen jaren zijn er op het gebied van de bewegingsstoornissen vanuit Leiden tientallen internationale publicaties en vele proefschriften verschenen.
Meer informatie:
www.trendconsortium.nl
www.scopa-propark.eu
www.euro-hd.net
Patiëntenverenigingen:
www.parkinson-vereniging.nl
www.huntington.nl
www.dystonievereniging.nl
www.pdver.atcomputing.nl
Contact:
Prof.dr. J.J. van Hilten
Prof.dr. R.A.C. Roos
Polikliniek bewegingsstoornissen
Afdeling Neurologie
071-526 2111
Overige links:
Ziekte van Parkinson, algemene informatie van het Erfocentrum
Dystonie, algemene informatie van het Erfocentrum
Ziekte van Huntington, algemene informatie van het Erfocentrum
Nederlandse Vereniging van Posttraumatische Dystrofie patiënten
