Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Aanvalsgewijze bewustzijnsstoornissen: narcolepsie en syncope (LUMC)
Narcolepsie
Overmatige slaperigheid overdag komt veel voor, verslechtert de kwaliteit van leven en veroorzaakt gevaren in het verkeer en op het werk. Het belangrijkste voorbeeld van een ziekte met een verhoogde slaapneiging is narcolepsie, gekenmerkt door een onbedwingbare slaapneiging overdag, een steeds onderbroken nachtslaap en kataplexie.
Kataplexie is een aanval van spierverslapping uitgelokt door emoties, met name lachen. Andere kenmerken zijn levendige droomervaringen bij in slaap vallen (hypnagoge hallucinaties), een 'verlamming' bij het in slaap vallen of het wakker worden (slaapparalyse) en een neiging tot overgewicht.
Narcolepsie wordt veroorzaakt door afwezigheid van hypocretine, een overdrachtsstof in de hersenen. Dit wordt mogelijkerwijs veroorzaakt door een stoornis van het afweersysteem.
De diagnose berust op een nauwkeurige analyse van de klachten, aangevuld met slaaponderzoek en meting van hypocretine in het hersenvocht. Het LUMC is het internationale referentiecentrum voor de meting van hypocretine in hersenvocht. De behandeling bestaat uit leefadviezen en medicatie.
De narcolepsiepoli in het LUMC is in Nederland de enige Academische polikliniek die zich specifiek richt op narcolepsie en verwante stoornissen. De polikliniek wordt geleid door dr. G.J. Lammers. Kinderen met narcolepsie worden in samenwerking met dr. L. Laan, kinderneuroloog, behandeld. Polysomnografisch onderzoek wordt onder supervisie van prof.dr. J.G. van Dijk verricht.
Het LUMC is betrokken bij internationale onderzoeken voor de ontwikkeling van nieuwe medicamenteuze behandelingen voor narcolepsie. Verder zijn er nationale en internationale samenwerkingsverbanden met name gericht op onderzoek naar de oorzaak. Voor gerichte samenwerking op klinisch en wetenschappelijk gebied in Europa is het Europese Narcolepsie Netwerk opgericht waarvan dr. G.J. Lammers momenteel voorzitter is.
Syncope
Syncope is een wegraking (tijdelijke daling van het bewustzijn) met als oorzaak een tijdelijk verminderde doorbloeding van de hersenen. De voornaamste oorzaken zijn:
- Reflex (Reflexsyncope): diverse prikkels, o.a. staan, angst en pijn wekken een reflex op waardoor de bloeddruk daalt en de hartslag vertraagt.
- Bloeddrukdaling bij het (gaan) staan (orthostatische hypotensie): het autonome zenuwstelsel slaagt er niet in om de bloeddruk in staande houding op peil te houden. De oorzaken variëren van neurologische ziekten als 'multiple systeematrofie' tot suikerziekte en de bijwerkingen van medicijnen.
- Structurele hartziekten en hartritmestoornissen.
Er zijn vele oorzaken van wegrakingen, zodat het achterhalen van de juiste diagnose moeilijk kan zijn. De diagnose berust vooral op de interpretatie van de klachten door een expert en een kantelproef ('tilt table test'). De behandeling berust op leefadviezen, bloeddrukverhogende manoeuvres, en soms op medicatie.
In Nederland heeft het LUMC als enige neurologische afdeling specifieke ervaring met syncope. De polikliniek wordt geleid door prof. dr. J.G. van Dijk, die zowel nationaal als internationaal actief is op dit terrein (o.a. lid van de 'Task Force on Syncope' van de Europese cardiologenvereniging, medeoprichter van een nationaal kennisnetwerk, en medisch adviseur van een internationale patiëntenvereniging). Er is samenwerking met de interne geneeskunde, cardiologie en psychiatrie.
Patiëntenverenigingen:
Nederlandse Vereniging voor Narcolepsie (NVN)
Postbus 275
7400 AG Deventer
0900 6864630
www.narcolepsie.nl
Er zijn enkele Nederlandse folders verkrijgbaar bij de internationale vereniging voor reflexsyncope.
www.stars.org.uk/
Contact:
Polikliniek Neurologie LUMC
071-5262111
www.lumc.nl
