Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Aangeboren cognitieve en pediatrische ontwikkelingsstoornissen (Erasmus MC)
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Neurofibromatose type 1 (NF1), vroeger ook wel ziekte van von Recklinghausen genoemd, is een relatief veel voorkomende erfelijke ziekte van de huid en het zenuwstelsel. Ongeveer één per 3000 kinderen wordt geboren met deze ziekte, die berust op een afwijking in het zogeheten NF1-tumorsuppressorgen. Als gevolg van de afwijking in het gen is de patiënt gevoelig voor het ontstaan van tumoren, vooral in de huid en het zenuwweefsel. Bij ongeveer de helft van de patiënten is er sprake van een spontane afwijking in het gen, dat wil zeggen dat de afwijking nog niet aanwezig was in het erfelijke materiaal (DNA) van de ouders.
Klachten
De karakteristieke kenmerken van de ziekte zijn het ontstaan van gekleurde vlekken op de huid (multipele café-au-lait-vlekken), woekeringen van zenuwweefsel (neurofibromen) en geelbruine vlekjes in het oog (Lisch noduli of iris hamartomen). NF1 kent een grote variatie aan uitingsvormen en het is onmogelijk te voorspellen welke klachten de patiënt zal krijgen of wanneer deze zullen optreden. Ook bij patiënten binnen één familie kunnen de klachten sterk uiteenlopen. Geestelijke afwijkingen (cognitieve stoornissen) en problemen met leren en gedrag (vooral ADHD en aan autisme verwante klachten) zijn de meest voorkomende complicaties op de kinderleeftijd. Ongeveer 40% van de kinderen met NF1 bezoekt het speciaal onderwijs.
Expertisecentrum NF1
In het Expertisecentrum NF1 van het Erasmus MC - Sophia werken kinderartsen, kinderneurologen, oogartsen, dermatologen, kinderradiologen en klinisch genetici samen aan de behandeling van kinderen met NF1. Het doel van deze samenwerking is multidisciplinaire diagnostiek en vroegtijdige signalering van complicaties. Ook bieden we begeleiding aan patiënten met een gecompliceerde erfelijke aandoening waarvan de verschijnselen niet alleen in alle orgaansystemen maar ook gespreid in tijd kunnen optreden. Hierbij is de kinderarts de coördinator van de zorg.
Regelmatig vindt consultatie plaats van de kinderendocrinoloog, kinderorthopeed en neuro-, kaak- en plastisch chirurgen. Daarnaast bestaat de mogelijkheid kinderen uitvoerig neuropsychologisch en kinderpsychiatrisch te laten onderzoeken. Sinds 1985 is er voor NF1 een multidisciplinair spreekuur.
Op dit moment zijn 500 kinderen met NF1 onder behandeling van het Expertisecentrum.
Wetenschappelijk onderzoek
Sinds 2003 werken de specialisten van het Expertisecentrum NF1 samen met de afdelingen Klinische Genetica en Neurowetenschappen van het Erasmus MC in het kader van translationeel onderzoek. Het NF1 CoRe team (Cognitief Research team) heeft de grondslag gelegd voor klinisch onderzoek naar de cognitieve stoornissen bij kinderen met NF1 en gerelateerde aandoeningen.
Contact:
Afdeling Kindergeneeskunde
Erasmus MC – Sophia
Contactpersonen:
Kinderarts: dr. R. Oostenbrink
secretariaatalkg@erasmusmc.nl
Kinderneurologen:
dr. C. E. Catsman-Berrevoets
M. C. Y. de Wit
kinderneurologie@erasmusmc.nl
Klinisch geneticus Y. van Bever
ervo@erasmusmc.nl
Verwijsprocedure:
Om een patiënt te verwijzen kunt u een brief sturen met medische informatie en verzoek tot oproep aan secretariaatalkg@erasmusmc.nl
Meer informatie:
www.erasmusmc.nl
www.erasmusmc.nl/neurologie/kinderneurologie
Patiëntenvereniging:
Neurofibromatose vereniging Nederland (NFVN)
www.neurofibromatose.nl
Overige links:
Neurofibromatose type 1, algemene informatie van het Erfocentrum
