Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Neuromusculaire ziekten (spierziekten) (UMC St Radboud)
Wat zijn neuromusculaire ziekten?
Onder de term neuromusculaire ziekten worden alle spierziekten begrepen. Het is een verzamelnaam voor vele spier- en zenuwaandoeningen met de gemeenschappelijke deler, dat ze het bewegingsapparaat aantasten. Een aantal spierziekten is dodelijk, omdat ze de werking van de vitale organen aantasten.
Rol van het UMC St Radboud
Nederland telt ongeveer 200.000 volwassen en kinderen met een (chronische) neuromusculaire ziekte. Aangezien er ca. 600 verschillende neuromusculaire aandoeningen bekend zijn, vereist de diagnostiek, begeleiding en behandeling van deze patiënten gespecialiseerde expertise en bijzondere laboratoriumfaciliteiten voor pathologisch en biochemisch onderzoek.
Het Neuromusculair Expertise en Consultatie Centrum (NECC) van de afdeling Neurologie beschikt hier ruimschoots over en vervult landelijk een voortrekkersrol als het grootste centrum voor patiënten met neuromusculaire aandoeningen.
Expertisegebieden en patiëntpercentages
Het NECC ziet ongeveer 750 nieuwe patiënten per jaar, waarvan 200 kinderen. Een schatting van de landelijke patiëntpercentages voor de verschillende expertisegebieden van het centrum ziet er als volgt uit:
Volwassenen
- Myopathieën:
- facioscapulohumerale spierdystrofie: nagenoeg 100%
- myotone dystrofie: 30%
- oculofaryngeale spierdystrofie: 100%
- inflammatoire myopathieën: 50%
- mitochondriële myopathieën: 70%
- myotonia congenita: 60%
- ALS: 50%
- neuralgische amyotrofie: 100%
Kinderen
- spierdystrofie:
- Duchenne: 40%
- limbgirdle spierdystrofie: 30%
- myotone dystrofie: 30%
- congenitale myopathieën: 25%
- spinale spieratrofie (SMA): 30%
- hereditaire motore en sensore neuropathie (HMSN): 40%
Betrokken disciplines
Het NECC is tot stand gekomen in samenspraak met de Vereniging Spierziekten Nederland (VSN), de afdelingen Neurologie en Revalidatie van het UMC St Radboud en de betrokken paramedici.
Het centrum maakt deel uit van het ALS Centrum Nederland. Tot het multidisciplinair behandelteam behoren een neuroloog, revalidatiearts, cardioloog, logopedist, ergotherapeut, fysiotherapeut en verpleegkundige.
De belangrijkste betrokken klinische disciplines zijn, naast de neurologie: klinische neurofysiologie, klinische genetica, revalidatiegeneeskunde, reumatologie, orthopedie, cardiologie, logopedie, ergotherapie, fysiotherapie, matrixbiochemie, verpleegkunde.
Patiëntenvereniging:
Vereniging Spierziekten Nederland
www.vsn.nl
Contact:
volwassen
Prof dr GWAM Padberg
Prof dr BGM van Engelen
Dr HJ Schelhaas
kinderen
Dr NA van Alfen
Prof dr BGM van Engelen
Dr L Sie
www.umcn.nl/neurologie
Overige links:
Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS), algemene informatie van het Erfocentrum
Myotone dystrofie type 1, algemene informatie van het Erfocentrum
Congenitale myotonie, algemene informatie van het Erfocentrum
Duchenne dystrofie, algemene informatie van het Erfocentrum
HMSN, algemene informatie van het Erfocentrum
SMA, algemene informatie van het Erfocentrum
Limb-girdle dystrofie, algemene informatie van het Erfocentrum
Duchenne Parent Project
