Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Neuromusculaire ziekten (aandoeningen van zenuwen en spieren) (Erasmus MC)
Neuromusculaire ziekten zijn beter bekend als spierziekten. Eigenlijk gaat het hierbij zowel om ziekten van de zenuwen (die de spieren aansturen) als van de spieren zelf. De meest voorkomende ziekte van de zenuwen heet polyneuropathie, die van de spieren myopathie.
Deze aandoeningen komen op alle leeftijden voor. Patiënten met neuromusculaire ziekten hebben meestal krachtsverlies in armen en benen. Als de zenuwen (neuronen) zijn aangedaan, ontstaan er stoornissen in het gevoel, waardoor de patiënten tintelingen of een doof gevoel in handen of voeten kunnen krijgen.
Veel neuromusculaire ziekten zijn zeldzaam en er zijn veel oorzaken. Het Erasmus MC beschikt over een team van neurologen met speciale kennis van neuromusculaire ziekten. Dat is noodzakelijk, want er zijn meer dan 700 oorzaken, waardoor het vaak lastig is om de goede diagnose te stellen. Ook de behandeling vereist veelal specifieke expertise.
Voorbeelden van neuromusculaire ziekten zijn polyneuropathie, amyotrofische lateraal sclerose (ALS), myasthenia gravis (een ziekte die wisselende spierzwakte geeft) en myopathie, myositis (spierontsteking) of spierdystrofie. Het Erasmus MC is één van de acht gespecialiseerde neuromusculaire centra in Nederland.
Een multidisciplinair team
Om de diagnostiek en behandeling van neuromusculaire ziekten goed en vlot te laten verlopen wordt er met een heel team gewerkt. Belangrijk is hierbij ook de samenwerking met de klinisch neurofysiologen, die het elektrisch spier-zenuwonderzoek verrichten, en de neuropatholoog, die zo nodig een weefselmonster (biopsie) van spier of zenuw mede beoordeelt.
Omdat er soms sprake is van een erfelijke aandoening, is er ook een gecombineerd spreekuur met de klinisch geneticus. De behandeling en voorlichting van patiënten met een neuromusculaire ziekte gebeurt vaak multidisciplinair.
Dit behandelteam bestaat uit een neuroloog/kinderneuroloog, een neuromusculair verpleegkundige, een revalidatiearts en een cardioloog. Verder speelt in dit team een arts van het centrum voor thuisbeademing een belangrijke rol.
Diagnostiek in dagbehandeling
De diagnostiek van neuromusculaire ziekten is vaak complex. Om snel en goed de diagnose te bepalen kunnen patiënten vaak in één dag een diagnostisch traject doorlopen. Ze krijgen dan naast anamnese (vraaggesprek) en neurologisch onderzoek ook bloedonderzoek en aansluitend elektrofysiologisch onderzoek (EMG). De uitslagen worden dezelfde dag nog met de patiënt besproken. Vaak kan de patiënt ook dezelfde dag terecht bij de neuromusculair verpleegkundige.
Immuun-gemedieerde polyneuropathie
De afdeling neurologie van het Erasmus MC heeft speciale aandacht voor patiënten met een immuun-gemedieerde polyneuropathie. Dit is een ontstekingsachtige aandoening van de zenuwen waarbij zeer snel verergerend krachtsverlies kan ontstaan.
Daardoor kan ook de ademhaling moeilijk worden, zodat vaak (tijdelijk) beademing noodzakelijk is. Op de afdeling neurologie van het Erasmus MC werden zowel de eerste patiënten met de acute vorm van deze polyneuropathie (Guillain-Barré syndroom) als de chronische vorm (CIDP) met een speciale eiwitoplossing behandeld.
Deze behandeling met immunoglobuline is nu wereldwijd veelal de eerste keuze van behandeling geworden. Het Erasmus MC is een expertisecentrum voor deze aandoeningen.
Erasmus MC Pompe centrum
De neurologen participeren ook in het Erasmus MC Pompe centrum/centrum voor metabole en lysosomale stofwisselingsstoornissen. De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte die ontstaat door een gebrek aan een specifiek enzym (?-glucosidase).
Inmiddels is het mogelijk om patiënten met dit enzym te behandelen. Deze behandeling vindt voor volwassen patiënten plaats op de dagbehandeling van de afdeling neurologie. De ziekte van Pompe is daarmee de eerste erfelijke spierziekte die echt behandelbaar is. De ontwikkeling van deze baanbrekende behandeling heeft grotendeels in het Erasmus MC plaatsgevonden.
Mitochondriale myopathieën
Er is ook speciale expertise op het gebied van ziekten van de 'energiefabriekjes' in de spieren, de mitochondriale myopathieën, die vaak al klachten geven op de kinderleeftijd. Bij deze ziekten is sprake van verstoring van de energievoorziening van de spier. De diagnostiek en de behandeling worden geleid door een kinderneuroloog.
Welke neurologen zijn betrokken?
De neurologen die zich in het Erasmus MC speciaal bezighouden met patiënten met neuromusculaire ziekten zijn mw. drs. E. Brusse, dhr. dr. B. C. Jacobs en prof. dr. P. A. van Doorn. Dhr. dr. I. F. M. de Coo is kinderneuroloog en heeft speciale expertise op het gebied van kinderen met spierziekten. Mw. F. A. W. Peters heeft veel ervaring als neuromusculair verpleegkundige en fungeert als een spin in het web van de behandelaars van de patiënten met spierziekten.
Wetenschappelijk onderzoek
Het onderzoek van de afdeling neurologie is gericht op:
- ontstekingsachtige polyneuropathieën: het Guillain-Barré syndroom (GBS) en CIDP, de chronische variant van GBS;
- mitochondriale myopathie;
- de ziekte van Pompe;
Ook wordt elektrofysiologisch onderzoek gedaan bij patiënten met ALS. Het betreft zowel basaal wetenschappelijk onderzoek als onderzoek naar nieuwe behandelingsmogelijkheden en de prognose bij deze ziekten.
Meer informatie:
http://www.erasmusmc.nl/neurologie/
Patiëntenverenigingen:
Website voor de ziekte van Pompe
www.pompecenter.nl
Vereniging Spierziekten Nederland
http://www.vsn.nl
Nederlandse Vereniging voor Neurologie
www.neurologie.nl/voorlichting
Contact:
Afspraken voor consulten kunt u schriftelijk of per e-mail aanvragen
poli.neurologie@eramusmc.nl
Voor inlichtingen en adviezen kunt u bellen met 010-4633780.
Overige links:
Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS), algemene informatie van het Erfocentrum
Myasthenia gravis, algemene informatie van het Erfocentrum
Guillain- Barré Syndroom, algemene informative van het Erfocentrum
Ziekte van Pompe, algemene informatie van het Erfocentrum
