Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Neurodegeneratieve ziekten (UMC St Radboud)
Wat is een neurodegeneratieve ziekte?
Neurodegenaratieve ziekten zijn ziekten van het zenuwstelsel waarbij in de loop der jaren zenuwcellen afsterven. Dit leidt tot verschijnselen als dementie, bewegingsstoornissen, loopstoornissen, spraakstoornissen of slikproblemen.
Tot de erkende expertise van de afdelingen neurologie en neurochirurgie van het UMC St Radboud op dit terrein behoren onder meer de diagnose en behandeling van:
- de ziekte van Parkinson
- hyperkinetische bewegingsstoornissen
- spinocerebellaire ataxie
- (erfelijke) spastische paraprese
- cognitieve stoornissen (dementie)
De ziekte van Parkinson
Wat is Parkinson?
De ziekte van Parkinson brengt veel lichamelijke, psychische en sociale problemen met zich mee. Patiënten kampen met traagheid, beven, depressies, dementie, pijn, incontinentie, slaapstoornissen, frequent vallen (vaak met ernstig letsel) en een veranderende seksualiteit.
Omdat Parkinson een progressieve ziekte is, nemen deze symptomen in de loop van de tijd in ernst en aantal toe. Parkinson-patiënten hebben een normale levensverwachting, wat betekent dat zij en hun naasten moeten leren leven met een toenemend aantal handicaps die de kwaliteit van leven ernstig beïnvloeden.
Rol van het UMC St Radboud
Ondanks optimale medische behandeling met farmacotherapie en soms hersenchirurgie blijken veel medische problemen (bewegen, communiceren, cognitie) niet goed controleerbaar. Veel patiënten beroepen zich daarom op paramedische zorg. Aangezien hun klachten sterk uiteenlopen en van moment tot moment sterk kunnen verschillen, is zorg op maat noodzakelijk.
Het UMC St Radboud heeft oog voor de individuele patiënt en erkent de noodzaak van een multidisciplinaire aanpak. Dit heeft de afdeling Neurologie ertoe gebracht het Parkinson Centrum Nijmegen (ParC) op te richten, waar experts uit verschillende vakgebieden hun krachten bundelen voor optimale patiëntenzorg.
Het ParC is erkend als Center of Excellence door de National Parkinson Foundation en is het enige centrum in Nederland dat voldoet aan de strenge kwaliteitseisen van deze Amerikaanse organisatie.
Betrokken disciplines
In het Parkinson Centrum Nijmegen (ParC) werken specialisten (neurologen, neurochirurgen, psychiaters, geriaters, revalidatieartsen, urologen), huisartsen, gespecialiseerde Parkinson-verpleegkundigen en paramedici (fysiotherapeuten, ergotherapeuten, logopedisten, seksuologen, en diëtisten). Zij stemmen hun visie nauw op elkaar af om samen tot de juiste diagnose en een specifiek behandelplan te komen.
Parkinson Centrum Nijmegen (ParC) bestaat uit de volgende onderdelen:
- ParC Dagcentrum
- ParkinsonNet
- ParkinsonWeb
ParC Dagcentrum
In het ParC Dagcentrum wordt de patiënt gedurende drie dagen beoordeeld door een gespecialiseerd multidisciplinair team dat is afgestemd op de specifieke vragen van de patiënt én diens omgeving. Hieruit volgt een multidisciplinair behandelplan.
ParkinsonNet
ParkinsonNet is een regionaal netwerk van paramedici die specifiek door ParC getraind zijn voor de behandeling van Parkinson. Patiënten worden gericht naar deze professionals verwezen, waardoor zij jaarlijks grote aantallen Parkinson-patiënten zien en hun expertise kunnen onderhouden en vergroten.
ParkinsonWeb
ParkinsonWeb is een digitaal zorgportaal voor informatieverstrekking aan patiënten en hun naasten, nascholing aan behandelaars en optimale communicatie tussen hulpverleners.
Patiëntenvereniging:
Parkinson Patiëntenvereniging
www.parkinson-vereniging.nl
Contact:
Dr M Munneke
www.umcn.nl/neurologie
www.parkinsonnet.nl
Hyperkinetische bewegingsstoornissen
Wat zijn hyperkinetische bewegingsstoornissen?
Hyperkinetische bewegingsstoornissen zijn verstoringen van het normale bewegingspatroon, waarbij de patiënt abnormale, onwillekeurige, overmatige bewegingen maakt. Voorbeelden hiervan zijn dystonie, chorea, myoclonus, tremoren en tics.
Deze bewegingsstoornissen worden vaak veroorzaakt door aandoeningen van het extrapiramidale systeem: een netwerk van zenuwen dat zich in de hersenen bevindt. Het stellen van een diagnose voor deze bewegingsstoornissen is moeilijk.
De onderliggende aandoeningen variëren van relatief onschuldige familiaire tremoren tot ernstige neurodegeneratieve aandoeningen als de ziekte van Huntington.
Rol van het UMC St Radboud
De afdeling Neurologie van het UMC St Radboud heeft de complexe diagnostiek en behandeling van deze ziektebeelden ondergebracht bij de diverse neurodegeneratieve spreekuren.
Betrokken disciplines
Bij het fundamentele onderzoek zijn betrokken: Laboratorium Kindergeneeskunde en Neurologie, FC Donders Centre for Cognitive Neuroimaging, Pathologie/Neuropathologie, Anthropogentica, Psychiatrie, Revalidatiegeneeskunde.
Patiëntenvereniging:
Voor hyperkinetische bewegingsstoornissen zijn verschillende patiëntenverenigingen actief, zoals:
De vereniging van Huntington
www.huntington.nl
Nederlandse Vereniging van Dystoniepatienten
www.dystonie.nl
Stichting Restless Legs
www.stichting-restless-legs.org
Contact:
Prof dr BR Bloem
Dr RAJ Esselink
Prof dr HPH Kremer
Dr BPC van de Warrenburg
www.umcn.nl/neurologie
Spinocerebellaire Ataxie
Wat is spinocerebellaire ataxie?
Spinocerebellaire ataxie betreft coördinatiestoornissen als gevolg van een aandoening van de lange banen in het ruggenmerg of de perifere zenuwen. Ataxie is daarnaast een veelvoorkomend verschijnsel bij recessieve erfelijke hersenaandoeningen. Hoewel het een zeldzaam verschijnsel is, telt Nederland toch enkele duizenden patiënten die aan spinocerebellaire ataxie lijden.
Rol van het UMC St Radboud
De expertise van de afdeling Neurologie van het UMC St Radboud maakt het ontrafelen van deze complexe groep van aandoeningen mogelijk. Nadat de juiste diagnose is gesteld, kan de patiënt correct en zorgvuldig geïnformeerd worden over de aard en erfelijkheid van de aandoening: een verantwoordelijkheid van niet te onderschatten belang.
Daarnaast is aandacht voor revalidatie essentieel, zeker zolang er voor de betreffende aandoeningen geen rationele therapie bestaat.
In het wetenschappelijk onderzoek staan centraal:
- de identificatie van nieuwe, nog niet eerder beschreven genotypes;
- de vraag hoe de verschillende mutaties tot cerebellaire neuronale degeneratie kunnen leiden;
- de consequenties van een verstoring van het cerebellum voor het bewegingspatroon van de patiënt en hoe dit gecompenseerd wordt/kan worden.
Betrokken disciplines
Klinische Genetica, Antropogenetica (spreekuur Erfelijke Hersenziekten), Revalidatiegeneeskunde, DNA-diagnostische laboratoria Nijmegen (recessieve ataxieën), Utrecht (dominante ataxieën) en Rotterdam (twee heel zeldzame aandoeningen).
Patiëntenvereniging:
Patiënten kunnen terecht bij de ADCA Vereniging Nederland:
www.ataxie.nl
Verder kent de Vereniging Spierziekten Nederland een groep voor mensen met de Ataxie van Friedreich:
www.vsn.nl
Contact:
Dr BPC van de Warrenburg, neuroloog
Prof dr HPH Kremer, neuroloog
www.umcn.nl/neurologie
(Erfelijke) Spastische Paraparese
Wat is HSP?
Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) is een erfelijke aandoening van het ruggenmerg, die de patiënt belast met een geleidelijk toenemende stijfheid en spasticiteit van beide benen. Als oorzaak hiervan moet naar een stofwisselings- of erfelijke oorzaak worden gezocht, waarvan inmiddels meer dan 30 verschillende vormen bekend zijn.
Rol van het UMC St Radboud
Voor een gedegen diagnose is de inzet van met name moleculaire onderzoeken naar genen en metabolieten noodzakelijk. Dit diagnostisch traject is een typische klinisch-academische functie en een expertisegebied van de afdeling Neurologie van het UMC St Radboud.
Betrokken disciplines
Klinische Genetica, Antropogenetica (voor mutatieanalyse), Revalidatiegeneeskunde (revalidatiebehandeling), Laboratorium voor Kindergeneeskunde en Neurologie (voor complexe metabole diagnostiek).
Patiëntenvereniging:
De Vereniging Spierziekten Nederland heeft een speciale belangengroep voor mensen met een HSP:
www.vsn.nl
Contact:
Prof dr HPH Kremer, neuroloog
Dr BPC van de Warrenburg, neuroloog
www.umcn.nl/neurologie
Cognitieve dysfunctie als neurodegeneratief ziektebeeld
Wat is cognitieve neurologie?
De cognitieve neurologie verricht in multidisciplinair verband de diagnostiek en behandeling van patiënten met cognitieve symptomen. Het spectrum van klachten varieert van milde cognitieve klachten tot een vergevorderd dementiesyndroom als gevolg van bijvoorbeeld veroudering, een herseninfarct of een intracerebrale bloeding.
Rol van het UMC St Radboud
Patiënten met cognitieve klachten en hun omgeving worstelen veelal met vragen, onzekerheid en emoties. Het UMC St Radboud geeft niet alleen gehoor aan de cognitieve symptomen, maar wil ook antwoord geven op de vraagtekens die de aandoening met zich mee brengt.
Diagnose van de patiënten vindt daarom plaats op de gespecialiseerde geheugenpoli van het UMC St Radboud, gevestigd in het Alzheimercentrum Nijmegen. Hier komt alle kennis en expertise op dit terrein samen. Centraal staan de verbetering van de kwaliteit van leven en ondersteuning van patiënten en hun mantelzorgers.
Een multidisciplinair team van neuroloog, geriater, medisch psycholoog, ergotherapeut, sociaal psychiatrisch verpleegkundige, wetenschappelijk onderzoekers en maatschappelijk werk komt wekelijks bijeen voor een bespreking van alle nieuwe patiënten.
Naast state-of-the-art medicamenteuze behandeling is er nadrukkelijk aandacht voor innovatieve niet-medicamenteuze behandeling, zoals lifestyle-interventie (stoppen met roken, lichaamsbeweging, voedingsgewoonten).
Ook wordt er baanbrekend wetenschappelijk onderzoek verricht om de kwetsbare patiëntengroep van zorginnovatie te laten profiteren. Belangrijke aandachtsgebieden hierbij zijn de nieuwe MRI-technieken en de rol van liquordiagnostiek.
Betrokken disciplines
Neurologie, Psychiatrie, Geriatrie, Cognitive neurosciences, Laboratorium Kindergeneeskunde en Neurologie, FC Donders Centre for Cognitive Neuroimaging.
Patiëntenvereniging:
Veel voorlichting over dementie op:
www.alzheimer-nederland.nl
Contact:
Dr FE de Leeuw
Dr RAJ Esselink
www.umcn.nl/neurologie
www.alzheimercentrumnijmegen.nl
Overige links:
Ziekte van Parkinson, algemene informatie van het Erfocentrum
Spinocerebellaire ataxie (SCA), algemene informatie van het Erfocentrum
Ziekte van Huntington, algemene informatie van het Erfocentrum
Dystonie, algemene informatie van het Erfocentrum
Ataxie van Friedreich, algemene informatie van het Erfocentrum
Hereditaire spastische paraparese, algemene informatie van het Erfocentrum
