Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Amyloïdose (UMCG)
Ziektebeeld en behandeling
Amyloïdose is de benaming van een groep aandoeningen die alle gekenmerkt worden door afzetting van eiwitvezels (fibrillen) in organen en weefsels. De oorzaak is een vouwprobleem van eiwitten waardoor zij ontsnappen aan de normale afbraak, maar in plaats hiervan gestapeld worden in de vorm van de amyloïd fibril.
Het gevolg van de afzetting van de fibrillen is zwelling van organen en weefsels en de functie van de organen raakt gestoord. Als het afzettingsproces niet gestopt wordt, leidt het tot falen van het aangedane orgaan. Aangezien het meestal vitale organen betreft zoals hart, lever, milt en nieren, betekent dit orgaanfalen dat de patiënt komt te overlijden.
De behandeling is allereerst gericht op het opsporen van de ziekteoorzaak en die weg te nemen. Er zijn grote verschillen in het achterliggende ziekteproces, dat de bouwstenen voor de fibrillen aanmaakt voor de diverse vormen van amyloïdose.
Soms is de oorzaak een erfelijke mutatie, soms is het een achterliggend ziekteproces en soms is het een verhoogde productie van antilichamen door een zogeheten plasmacel kloon in het beenmerg. Er zijn nieuwe vormen van behandeling in ontwikkeling die direct aangrijpen op de vorming en eventuele afbraak van de fibrillen.
Het aantal nieuwe patiënten met een systemische amyloïdose bedraagt naar schatting 8-14 per miljoen per jaar. Ongeveer 80% van de patiënten in deze patiëntengroep valt onder de topreferentie.
Patiënten worden gezien op een aparte polikliniek door specialisten met specifieke deskundigheid en ervaring op het gebied van de amyloïdose. Voorts vindt op gezette tijden nadere klinische evaluatie plaats om verergering, stabilisering of afname van de ernst van de amyloïdose vast te leggen in het kader van behandeling en het monitoren van de ziekte. Bij deze evaluatie worden specifieke methoden gebruikt, waaronder de 123I-SAP scintigrafie en (immuno-)chemische analyse van onderhuids buikvetweefsel.
De behandeling hangt af van het type amyloïd en de ernst van de orgaanschade. Behandelingen zijn o.a. intensieve chemotherapie, stamceltransplantatie en levertransplantatie. Patiënten bij wie onduidelijkheid bestaat over de juiste typering van de amyloïdose kunnen voor nadere diagnostiek naar het UMCG worden verwezen. Naast deze regionale en landelijke activiteiten is er nauwe internationale samenwerking.
Betrokken medisch specialismen en vereiste expertise
Betrokken klinische disciplines: reumatologie, interne geneeskunde, haematologie, nefrologie, cardiologie, neurologie, gastroenterologie en hepatologie, levertransplantatie, pathologie, nucleaire geneeskunde, klinische genetica en labcentrum. Belangrijkste betrokken fundamentele disciplines: reumatologie, hematologie, levertransplantatie en labcentrum.
Meer informatie:
Contactpersoon:
Dr. B.P.C. Hazenberg
UMC Groningen, Afdeling Reumatologie en Klinische Immunologie
Postbus 30.001
9700 RB Groningen
Overige links:
Amyoloïdose, informatie van Hematologie Groningen
