Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Systemische Mastocytose
Ziektebeelden en behandeling
Systemische Mastocytose is een woekering van zogeheten mestcellen. Dat zijn witte bloedcellen die verscheidene signaalstoffen aanmaken, zoals bij voorbeeld histamine dat vrijkomt bij allergische reacties. Bij systemische mastocytose komen deze stoffen in grote hoeveelheden ongecontroleerd in het bloed, waardoor zij ernstige klachten veroorzaken. Ook de woekering van de mestcellen zelf kan aanleiding geven tot klachten.
De afwijkende mestcellen bevinden zich in het beenmerg, vaak ook in de huid, in het darmstelsel, de botten, de lever en milt, maar kunnen ook elders in het lichaam problemen geven. Ernstige botontkalking komt vaak voor. Tot op heden is er geen behandeling die genezing mogelijk maakt.
De ernst van de ziekte varieert sterk. Sommige patiënten zijn tientallen jaren na de diagnose systemische mastocytose nog in leven, bij anderen leidt de ziekte binnen enkele maanden tot de dood (men spreekt bij deze agressieve vormen ook wel van mestcel leukemie).
Voor het stellen van diagnose systemische mastocytose worden geavanceerde technieken ingezet en is specifieke expertise nodig. De begeleiding van patiënten met mastocytose vergt specifieke aandacht. Vele medicamenten kunnen aanvallen, soms leidend tot diepe shock, veroorzaken. Voor ingrepen, met name anesthesie, zijn specifieke maatregelen nodig.
Gezien de zeldzaamheid worden deze patiënten bij voorkeur verwezen naar een centrum gezien de benodigde expertise qua diagnostiek en therapie. Het UMCG functioneert met een multidisciplinaire mastocytose polikliniek voor Nederland als Center of Excellence binnen de European Competence Network on Mastocytosis. Samen met andere UMC's functioneert een landelijke multidisciplinaire werkgroep Mastocytose.
Waar vindt de behandeling plaats?
Systemische mastocytose is zeer zeldzaam; hoe vaak de ziekte precies voorkomt is niet bekend. Een schatting is dat er in Nederland per jaar 10-20 nieuwe patiënten gediagnosticeerd worden. Universitaire laboratoria spelen een grote rol in de diagnostiek en het bewaken van de patiënten.
Alle patiënten zouden in een gespecialiseerd centrum onderzocht moeten worden, al was het maar in het kader van voorlichting naar patiënt en verwijzer toe. Vervolgens kan de begeleiding tussentijds op locatie plaats vinden, tenzij mestcel-eradicatie therapie wordt gestart.
Betrokken medische specialismen en vereiste expertise
Interne geneeskunde-hematologie, allergologie, botstofwisseling/ maag-darm-leverziekten, dermatologie, pediatrie, hematopathologie, klinische chemie/ laboratoriumarts met expertise in flowcytometrie en moleculair biologische technieken, radiologie.
Onderzoek
Alle UMC's participeren in klinische studies bij systemische mastocytose. In meerdere UMC's vindt additioneel fundamenteel onderzoek plaats.
Patiëntenvereniging:
Mastocytosevereniging Nederland
www.mastocytose.nl
Meer informatie:
www.amc.nl
www.azm.nl
www.erasmusmc.nl
www.lumc.nl
www.umcg.nl
www.umcutrecht.nl
www.umcn.nl
www.vumc.nl
