Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Primare ciliaire dyskinesie (VUmc)
Primare ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de functie van de cilia (trilharen) gestoord is. Hierdoor ontstaat mucusretentie met als gevolg recidiverende infecties van de bovenste en onderste luchtwegen waarbij schade ontstaat in de vorm van bronchiëctasieën.
De genetische achtergrond van PCD is zeer divers, waardoor ook het beloop van de ziekte tussen patiënten sterk verschilt. Er is nog nauwelijks kennis over de verschillende fenotypen en de behandeling van PCD en die weinige kennis berust momenteel vooral op de kennis en ervaring bij Cystic fibrosis patiënten.
Zorg
VUmc beschikt over een multidisciplinair team van kinderartsen, longartsen, gespecialiseerde verpleegkundigen en genetici. Hierdoor hebben patiënten in elk stadium van hun ziekte toegang tot gespecialiseerde zorg. Zeer belangrijk is het stellen van een correcte diagnose. Vooral in afwezigheid van ultrastructurele defecten is een weefselkweek van groot belang om de ciliaire functie te kunnen beoordelen. VUmc is het enige centrum in Nederland dat beschikt over deze techniek. Het team van kinderartsen en longartsen beschikt over een relatief grote groep PCD-patiënten (meer dan 80) die frequent door hun hoofdbehandelaar worden gezien. Tevens zijn er specialisten (interventieradiologen, chirurgen) met ruime ervaring beschikbaar om complicaties zoals longbloedingen bij deze patiënten te behandelen. VUmc biedt deze zorg ook in de vorm van een diagnostische one-stop-shop voor patiënten met verdenking op PCD.
Onderzoek
PCD-onderzoek is een nieuw speerpunt op het gebied van onderzoek binnen de afdeling longziekten van VUmc. Het onderzoek wordt uitgevoerd in samenwerking met de afdelingen kinderziekten, klinische genetica en medische microbiologie. Gezien de uiteenlopende kliniek van PCD-patiënten is fenotypering van PCD-patiënten een belangrijk onderwerp. Door middel van het aanleggen van een landelijke database kan onderzoek worden gedaan naar deze fenotypering. De genetische achtergrond van PCD is zeer divers en er is in Nederland weinig bekend over de genetische achtergrond van PCD. In samenwerking met de afdeling klinische genetica wordt onderzoek gedaan naar de verschillende mutaties, allereerst in de relatief grote PCD-populatie uit Volendam. Tevens wordt onderzoek gedaan naar het verbeteren van de kweektechnieken en het optimaliseren van de diagnostische work-up van PCD-patiënten. Tenslotte wordt er een aantal klinische trials opgestart om de behandeling van PCD-patiënten te verbeteren. Zo wordt er een onderzoek verricht naar het nut van vernevelen met hypertoon zout en wordt er onderzoek voorbereid naar het vernevelen van antibiotica. Gezien de zeldzaamheid van PCD wordt voor deze studies samengewerkt met internationaal vooraanstaande PCD-centra. Er is onlangs een promovendus aangetrokken, er is subsidie beschikbaar vanuit de Nederlandse PCD-stichting en er zijn aanvragen ingediend bij verschillende Nederlandse subsidieverstrekkers.
Contact:
dr. J.M.A. Daniels
j.daniels@vumc.nl
kliniek 4A48, VUmc
postbus 7075
1007 MB Amsterdam
telefoon (020) 444 47 82
fax (020) 444 43 28
