Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Kinderendocrinologie (UMCG)
Endocrinologie is het specialisme dat zich bezig
houdt met (ziekten van) hormonen en de organen die hormonen maken (hormoonklieren).
Hormonen zijn boodschapperstoffen, ze worden op een bepaalde plaats in het
lichaam aangemaakt, verspreiden zich (meestal via het bloed) door het lichaam
en zetten elders in het lichaam andere weefsels of organen aan tot een bepaalde
actie. Bijvoorbeeld het hormoon adrenaline dat (bij schrik, angst of spanning)
vrijkomt uit de bijnier en het lichaam aanzet tot een verhoogde staat van
paraatheid.
Endocriene ziekten kunnen ontstaan als gevolg van
een overmaat of tekort aan hormoon of ongevoeligheid van het doelorgaan voor
het hormoon. Ook stofwisselingsziekten - ziekten waarbij de keten van reacties
bij de stofwisseling hapert (als gevolg van het ontbreken van één schakel in
die keten)- horen tot het werkterrein van de endocrinologie.
De afdeling kinderendocrinologie van het UMCG
behandelt kinderen met afwijkingen in de aanmaak van hormonen, zoals kinderen
met diabetes mellitus (suikerziekte), ziekten van de bijnier, de schildklier,
de hypofyse of de geslachtsorganen. De afdeling heeft specifieke kennis en
ervaring op het gebied van de volgende aandoeningen.
Adrenogenitaal syndroom
Deze ziekte gaat uit van de bijnier (een hormoon
uitscheidend orgaantje op de nier), die in dit geval te weinig cortisol
(stresshormoon) en vaak ook te weinig aldosteron (nodig voor water- en
zouthuishouding in het lichaam) kan aanmaken en daarbij te veel mannelijke
hormonen gaat aanmaken.
Het kinderendocrinologisch centrum van het UMCG
heeft veel ervaring met de behandeling van deze aandoening en het laboratorium
van het UMCG is gespecialiseerd in de vroege diagnostiek van deze aandoening.
Vroege diagnostiek van het adrenogenitaal
syndroom is van levensbelang voor het kind, maar is de eerste maanden na de
geboorte erg moeilijk.
Afwijkende uitwendige
geslachtsorganen
Als gevolg van afwijkende aanmaak van hormonen kan
bij een pasgeboren kind het geslacht onduidelijk zijn. Binnen het UMCG bestaat
een team Geslachtsdifferentiatiestoornissen, bestaande uit de
kinderendocrinoloog, kinderuroloog, gynaecoloog met endocriene expertise,
kinderchirurg, klinisch geneticus en kinderpsychiater, met veel kennis en
ervaring met deze aandoeningen. Ook kinderen met andere oorzaken (dan
endocriene afwijkingen) van een onduidelijk geslacht kunnen bij dit team terecht
voor diagnostiek en behandeling.
Multiple endocriene neoplasie (MEN)
Multipele endocriene neoplasieën, kortweg M.E.N.
genoemd, is een verzamelnaam voor
aandoeningen die ontstaan als gevolg van tumorgroei in een orgaan of weefsel
dat hormonen aanmaakt. De oorzaak is een erfelijke aanleg.
De tumor kan ontstaan in de schildklier, de
bijnier, de bijschildklier, de hypofyse, de alvleesklier. Deze aandoeningen
worden behandeld binnen een multidisciplinair team bestaande uit een
internist-endocrinoloog, hoofd-hals chirurg, kinderendocrinoloog, en zo nodig
neurochirurg, kinderchirurg, nucleair geneeskundige of klinisch geneticus.
Turner syndroom
Het syndroom van Turner ontstaat als bij een vrouw een
van beide X-chromosomen (vrouwelijk chromosoom) geheel of gedeeltelijk ontbreekt. In
Nederland komt dit voor bij 1:2000-5000 meisjes voor. Op kinderleeftijd leidt het
syndroom van Turner tot een verstoorde lichaamsgroei (geringe lengte, korte
nek, verdikte hand- en voetruggen) en niet werkende eierstokken. Dat laatste
zorgt ervoor dat de puberteit (ontwikkeling borsten, menstruatie) achterblijft.
Ook op volwassen leeftijd kunnen gezondheidsproblemen
ontstaan: onvruchtbaarheid, een tekort aan vrouwelijk hormoon en
slechthorendheid. Vrouwen met het syndroom van Turner hebben ook een verhoogde
kans op hart- en vaatziekten, diabetes, hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte
van het bloed, botontkalking, auto-immuun schildklierziekten, nierafwijkingen
en psychische stoornissen.
Voor het verbeteren van de lengtegroei kunnen
meisjes met Turner syndroom behandeld worden met groeihormoon. De
kinderendocrinologen en verpleegkundigen van het UMCG hebben veel ervaring met
de behandeling met groeihormoon. Op de puberteitsleeftijd kan gestart worden
met de behandeling met vrouwelijk hormoon.
Een maatschappelijk werkster met veel kennis over
Turner syndroom kan zonodig psychologische begeleiding geven. Als de patiënt 18
jaar is, gaat de zorg verder binnen de volwassen Turner polikliniek. Dit is een
multidisciplinair spreekuur waarbij de gynaecologie, interne geneeskunde en
maatschappelijk werk betrokken zijn.
Osteoporose
Osteoporose (botontkalking) is een stoornis in de botstofwisseling.
Hierbij neemt de dichtheid van de botten af. Dit gaat gepaard met een afname
van sterkte van het bot waardoor
gemakkelijk botbreuken ontstaan. Osteoporose bij kinderen is zeldzaam.
De afdeling kinderendocrinologie van het UMCG heeft
expertise in het onderzoeken van de oorzaak en de behandeling van osteoporose
bij kinderen. De afdeling werkt samen met de afdelingen klinische genetica en
orthopedie van het UMCG. De afdeling voert ook wetenschappelijk onderzoek naar
osteoporose uit.
Multidisciplinaire
diabetespolikliniek
Diabetes mellitus is een chronische
stofwisselingsziekte met als belangrijkste kenmerk een te hoog glucose
('suiker')gehalte in het bloed. 'Type 1 diabetes' en 'type 2 diabetes' zijn de
meest voorkomende vormen van de aandoening. Bij type 1 diabetes vernietigt het
eigen afweersysteem de cellen in de alvleesklier die het hormoon insuline uitscheiden.
Insuline is nodig om een overmaat aan
glucose vanuit het bloed in de organen en weefsels (met name de spieren en het
vetweefsel) op te slaan. Dit gebeurt onder andere vlak na een maaltijd wanneer
er vanuit het verteerde voedsel extra glucose in het bloed terecht komt. Bij
type 2 diabetes is de gevoeligheid van organen en weefsel voor insuline
afgenomen.
Insuline heeft daardoor minder effect
op de opname van glucose in spieren en vet. In een later daalt bovendien de
aanmaak van insuline door de cellen in de alvleesklier. Bij kinderen komt met
name type 1 diabetes voor.
Behalve kinderen met type 1 diabetes behandelt de
multidisciplinaire diabetespoli ook kinderen met met type 2 diabetes of met de
zeldzame diabetesvorm MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). De kinderen
worden binnen het spreekuur ook gezien door de kinderdiabetesverpleegkundige en
de kinderdiëtiste gespecialiseerd in diabetesbehandeling.
Tevens kunnen kinderen en/of ouders terecht bij een
maatschappelijk werkster of een psycholoog. De poli werkt nauw samen met de
oogarts en zo nodig vindt verwijzing naar de podotherapeut plaats.
Op de middelbare school leeftijd volgen de kinderen
groepseducatie (tienerpoli's) met als doel te leren omgaan met diabetes onder
speciale omstandigheden (sporten, gezamenlijk eten) en van elkaar te leren
omgaan met je diabetes als tiener. De polikliniek werkt nauw samenwerking met
de internist-endocrinoloog om een zo goed mogelijke overdracht van zorg te
laten plaatsvinden als de tieners de volwassen leeftijd bereiken.
Binnen het diabetescentrum vindt wetenschappelijk
onderzoek plaats op het gebied van diabetes mellitus bij kinderen.
Patiëntenvereniging:
Adrenogenitaal
syndroom
www.nvacp.nl
Multiple endocriene neoplasie (MEN)
www.men.nfk.nl
Turner syndroom
www.turnercontact.nl
Contact:
Dr. W.M. Bakker-van Waarde, kinderendocrinoloog
G.
Bocca, kinderendocrinoloog
Dr. A.M. Boot, kinderendocrinoloog
(+31)(0)50 -
3612485 (polikliniek)
Overige links:
Adrenogenitaal syndroom (AGS), algemene informatie van het Erfocentrum
Multipele Endocriene Neoplasie (MEN), algemene informatie van het Erfocentrum
Syndroom van Turner, algemene informatie van het Erfocentrum
Diabetes type 1, algemene informatie van het Erfocentrum
Diabetes type 2, algemene informatie van het Erfocentrum
Osteoporose, algemene informatie van het Erfocentrum
