Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Overige hematologische indicaties voor topreferentie-verwijzing
Ziektebeelden en behandeling
Sommige hematologische aandoeningen zijn zeer zeldzaam. Om de juiste diagnose te stellen en het verloop van de ziekte goed in kaart te kunnen brengen, zijn vaak geavanceerde technieken nodig. Ook voor de behandeling is het belangrijk dat de behandelend arts goed thuis is in de nieuwste ontwikkelingen in wetenschap en patiëntenzorg.
Diagnostiek en behandeling kunnen daarom het beste plaatsvinden in een universitair centrum (UMC) waar deze deskundigheid aanwezig is. Hematologen in een UMC beschikken ook over een internationaal netwerk van contacten, en kunnen dus zo nodig advies inwinnen bij buitenlandse collega's.
Sommige zeldzame hematologische aandoeningen beginnen al op de kinderleeftijd. Patiënten worden in eerste instantie behandeld door een kinderhematoloog (een kinderarts gespecialiseerd in de hematologie). Zodra zij de volwassen leeftijd bereikt hebben, worden zij overgedragen aan de hematoloog voor volwassenen.
Voorbeelden van zeldzame hematologische aandoeningen zijn:
- aangeboren ziekten van de aanmaak van bloedcellen, zoals Fanconi anemie, Shwachman Diamond syndroom, Blackfan Diamond syndroom, PKC deficiëntie
- ziektebeelden die gekenmerkt worden door een tekort aan (bepaalde typen) bloedcellen, de zogeheten cytopenieën, bijvoorbeeld aplastische anemie, paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH), pure red cell aplasia, pure white cell aplasia
- erfelijke afweerdefecten met verhoogd risico op kanker, zoals ALPS (autoimmuun lymfoproliferatief syndroom)
- zeldzame kwaadaardige bloedziekten (lymfo- en myeloproliferaties), zoals T en B cel prolymfocytenleukemie, adult T cel leukemie/lymfoom, hypereosinofiel syndroom/eosinofiele leukemie, Langherhands histiocytose,
- Ziekten die veroorzaakt worden doordat het eigen afweersysteem belangrijke structuren aantast (autoimmuunziekten) zoals ITP, koude agglutininine syndroom, Evans syndroom
Waar vindt de behandeling plaats?
Gezien de zeldzaamheid is verwijzen naar een centrum met hematologen ervaren in deze ziektebeelden sterk gewenst.
Betrokken medische specialismen en vereiste expertise
Interne geneeskunde-hematologie, kinderhematologie, pathologie, klinische chemie/laboratoriumarts, klinische genetica, etcetera
Patiëntenvereniging:
sommige van de ziekten vallen onder de Stichting Zeldzame Bloedziekten: www.bloedziekten.nl
Meer informatie:
www.amc.nl
www.azm.nl
www.erasmusmc.nl
www.lumc.nl
www.umcg.nl
www.umcutrecht.nl
www.umcn.nl
www.vumc.nl
Overige links:
Idiopathische trombocytopenische purpura (ITP), algemene informatie van het Erfocentrum
Diamond-Blackfan Anemie, algemene informatie van de Stichting Zeldzame Bloedziekten
Aplastische anemie, algemene informatie van de Stichting Zeldzame Bloedziekten
Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie, algemene informatie van de Stichting Zeldzame Bloedziekten
Pure red cell aplasia, algemene informatie van de Stichting Zeldzame Bloedziekten
Prolymfocytenleukemie (PLL) zeer zeldzame variant van chronisch lymfatische leukemie (CLL), algemene informatie van Hematologie Groningen
Werkgroep Fanconi Anemie van de VOKK
