Grensverleggende geneeskunde voor topreferente patiënten
Aangeboren hartafwijkingen, chirurgie bij aangeboren hartafwijkingen en erfelijke hartafwijkingen (LUMC)
De behandeling van patiënten met complexe aangeboren hartafwijkingen is binnen het LUMC altijd een zwaartepunt geweest. Voor een gerichte behandeling van deze patiënten is de goede samenwerking met de afdelingen Cardiothoracale chirurgie, Kindercardiologie en Radiologie van groot belang.
Het Leids Universitair Medisch Centrum werkt op het gebied van de zorg voor kinderen en (jong-)volwassenen met een aangeboren hartafwijking samen met het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam en de Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam in het centrum voor aangeboren hartafwijkingen Amsterdam-Leiden (CAHAL).
Dit is het grootste centrum van Nederland en binnen Europa één van de grotere centra. Kinderhartchirurgen werken binnen een centrum samen met kindercardiologen en cardiologen, met (kinder)anesthesisten, (kinder)intensivisten en gespecialiseerd verpleegkundig en paramedisch personeel.
Complexe problematiek is in het LUMC geconcentreerd. Hieronder vallen patiënten die een catheterinterventie moeten ondergaan en patiënten met hartritmestoornissen. Daarnaast is er specifieke aandacht voor de technieken waarmee complexe aangeboren afwijkingen in beeld kunnen worden gebracht, zonder dat daarbij een catheter nodig is (niet-invasieve imaging).
Momenteel bestaat er een aantal op aangeboren hartziekten ingerichte poliklinieken en zijn verscheidene stafleden betrokken bij de behandeling van deze patiënten. De intensieve samenwerking met de afdeling Anatomie heeft geresulteerd in de ontwikkeling van gezamenlijke lesprogramma's.
Ook op het gebied van onderzoek naar aangeboren hartafwijkingen bestaat er een succesvolle samenwerking tussen de verschillende disciplines met als gevolg een groot aantal jaarlijkse publicaties waarbij sprake is van translationeel onderzoek.
Onder aangeboren hartafwijkingen worden ook patiënten met de ziekte van Marfan gerekend. In het LUMC is er een speciaal MISSION! Marfan project waardoor de zorg voor deze patiënten is verbeterd. Centraal bij dit project staat ook de niet-invasieve imaging.
Chirurgie voor aangeboren hartafwijkingen en afwijkingen aan de luchtpijp
Eén procent van alle kinderen die geboren worden, heeft een aangeboren hartafwijking. Het merendeel van hen moet chirurgisch worden behandeld. Aangeboren hartafwijkingen zijn zeer uiteenlopend, sommige aandoeningen komen veel vaker voor dan andere en soms zijn de afwijkingen uitermate zeldzaam.
Het komt regelmatig voor dat er gedurende het leven meerdere operaties nodig zijn voor een aangeboren hartafwijking. De operaties bij (jong) volwassenen worden ook uitgevoerd door de kinderhartchirurg. Het is daarom beter te spreken van de chirurg voor aangeboren hartafwijkingen. We zien dat er een duidelijke groei is van het aantal ingrepen bij volwassen patiënten.
Aan de andere kant van het spectrum zien we dat er ook een duidelijke tendens bestaat om aangeboren hartafwijkingen zo vroeg mogelijk te corrigeren, het liefst al kort na de geboorte.
Afwijkingen en vernauwingen van de lage luchtwegen en luchtpijp (trachea) zijn zeldzaam en de operatieve behandeling daarvan wordt ook door de kinderhartchirurg uitgevoerd. Voor afwijkingen van de luchtwegen wordt samengewerkt met (kinder)keel-, neus en oorartsen en (kinder)longartsen.
Kinderhartchirurgen/ chirurgen voor aangeboren hartafwijkingen zijn cardiothoracale chirurgen die zich verder hebben gespecialiseerd in de zorg voor patiënten met aangeboren hartafwijkingen.
Erfelijke hartziekten
De mogelijkheden voor genetisch onderzoek zijn in de afgelopen jaren sterk toegenomen. Mede daardoor is duidelijk geworden dat veel meer patiënten dan aanvankelijk werd aangenomen een erfelijke aanleg hebben voor (soms ernstige) hartziekten.
Het gaat hierbij om ziektebeelden als hypertrofische (obstructieve) cardiomyopathie (HOCM), dilaterende cardiomyopathie (DCM), aritmogene rechter ventrikel dysplasie (ARVD), Brugada syndroom en catecholaminerge polymorfe ventrikel tachycardieen (CPVT).
Een aantal van deze patiënten, die vaak nog geen enkel verschijnsel van de ziekte hebben en niet weten dat ze risico lopen, hebben een verhoogde kans op plotse hartdood. Het stellen van de diagnose is voor deze patiënten dus van groot belang.
Daarnaast zijn de therapeutische mogelijkheden voor patiënten met deze ziektebeelden belangrijk uitgebreid (met onder andere ICD implantatie, VT ablatie en alcoholseptumablatie - technieken waarmee de bron van een ernstige ritmestoornis kan worden uitgeschakeld).
In gespecialiseerde poliklinieken worden patiënten met deze ziekten en hun familieleden onderzocht, met erfelijkheidsonderzoek, beeldvormende technieken en functieonderzoek. In nauwe samenwerking met de afdeling Klinische Genetica LUMC worden de families op deze wijze in kaart gebracht en vindt erfelijkheidsadvisering (genetic counseling) plaats.
Indien nodig krijgt de patiënt een cardiologische behandeling. Er vindt gestandaardiseerde follow-up plaats. Op speciale buitenpoliklinieken in omgevende ziekenhuizen worden op geregelde tijden patiënten met (mogelijke) erfelijke hartziekten onderzocht door cardiologen en klinisch geneeskundigen van het LUMC. Indien noodzakelijk worden complexe behandelingen in het LUMC uitgevoerd, waarna de patiënten weer gecontroleerd worden in het verwijzende ziekenhuis.
In samenwerking met AMC en UMCU wordt onder andere onderzoek verricht naar fenotype-genotype relaties, en naar optimale behandelingsmogelijkheden voor deze patiënten.
Betrokken disciplines
Betrokken klinische disciplines: Cardiologie, Cardiothoracale chirurgie. Radiodiagnostiek, Klinische Genetica Kindercardiologie. Betrokken fundamentele disciplines: Cardiofysiologie, Cardiobiochemie, Anatomie.
Meer informatie:
patiëntenverenigingen:
www.aangeborenhartafwijkingen.nl
www.hartstichting.nl
Contact:
Cardiologie aangeboren hartafwijkingen
Prof. Dr. E.E. van der Wall
e.e.van_der_wall@lumc.nl
Chirurgie aangeboren hartafwijkingen
prof.dr.M.G.Hazekamp
m.g.hazekamp@lumc.nl
071-5262348
Erfelijke hartziekten
Dr. D.E. Atsma
d.e.atsma@lumc.nl
Prof. Dr. M.J. Schalij
m.j.schalij@lumc.nl
Overige links:
Syndroom van Marfan, algemene informatie van het Erfocentrum
Tetralogie van Fallot, algemene informatie van het Erfocentrum
Erfelijke hartritmestoornissen, algemene informatie van het Erfocentrum
Hart en Vaatgroep, van en voor mensen met een hart- of vaatziekte
